Молекуларна дијагноза о чему се ради, чему служи и како се ради

Молекуларна дијагноза одговара скупу молекуларних техника којима је циљ идентификовати промене на ДНК које би могле на пример да указују на генетске болести или канцер. Поред тога, молекуларне технике се широко користе за идентификацију и потврђивање заразних болести, јер представљају бржу и тачнију дијагностичку методу.

Молекуларна дијагноза је скупа и, према томе, лекари је не захтевају често, али даје тачне резултате с обзиром на присуство промене, начин на који она може ометати функционисање организма и реакцију пацијента на лечење.

За шта је то

Молекуларна дијагноза се може извести са неколико циљева, а главни су следећи:

Идентификација мутација које су повезане са леукемија, као што је идентификација транслокације БЦР-АБЛ, која је карактеристична за хроничну мијелоидну леукемију (ЦМЛ);
Карактеристичне мутације хематолошке болести, као што су наследна хемохроматоза, полицитемија вера, есенцијална тромбоцитемија и тромбофилија, на пример.
Молекуларне промене које указују на појаву рак, попут колоректалног карцинома, рака плућа, дојке и мозга, на пример;
Дијагноза заразне болести, као што су хепатитис, уретритис, токсоплазмоза, лешманијоза, итд ХПВ вирус.

Молекуларна дијагноза, иако се сматра скупом у поређењу са другим дијагностичким техникама, је тачнија, јер је у стању да обавести промене повезане са одређеном болешћу и степен утицаја ове промене на организму, помажући тако лечењу особе..

Поред тога што се користе за дијагностику неколико болести, молекуларне технике се такође користе за процену одговора на лечење, посебно код особа оболелих од рака, што је једна од најефикаснијих метода за индикацију напредовања и рецидива болести..

Како се то ради

Молекуларна дијагноза се може обавити са било којим узорком, на захтев лекара који може најбоље да пружи информације о пацијентовом стању, а то могу бити урин, слина или у већини случајева крв. Пост или било која друга припрема нису неопходни за испит.

Узорак се сакупља и шаље у лабораторију заједно са упутствима лекара којим се обавештава о испитивању или врсти истраживања која треба да се уради. Изведена молекуларна техника зависи од захтеваног прегледа и укључује низ прецизних поступака који имају за циљ да идентификују присуство или одсуство промене коју захтева лекар.

Обично се користи само мала количина послатог узорка, а остатак се складишти тако да се, ако је потребно, испит понови.

Погледајте које су главне молекуларне технике

ПЦР

А ПЦР, краће за ланчану реакцију полимеразе или Ланчана реакција полимеразе, је молекуларна техника која се састоји од амплификације фрагмента генетског материјала, било да се ради о ДНК или РНК, како би се идентификовале мутације и тако помогло у дијагностици болести.

Ова техника је направљена од екстракције и прочишћавања генетског материјала, који се затим ставља у мешавину у којој је једна од компоненти рестрикциони ензим који варира у складу са траженим испитивањем и чија је функција да сече материјал на фрагменте. тако да се могу утврдити могуће генетске промене. Смеша се смешта у термоциклер, што је уређај који делује путем температурних промена које је показао стручњак према испитивању и на тај начин омогућава појачавање генетског фрагмента. У случају конвенционалне ПЦР, након амплификације ПЦР производу је подвргнут електрофореза, која је молекуларна техника заснована на тежини и величини фрагмената, односно, у складу са овим карактеристикама, ствара се образац траке чија се анализа врши на основу позитивног контролног опсега, односно појаса који је познат што одговара генетској промени.

А ПЦР у реалном времену, који се такође назива кПЦР, то је врста квантитативног ПЦР-а, то јест, поред идентификације генетске промене, може да пружи информације о експресији гена, односно о томе колико измењеног гена се изражава у организму, на тај начин може бити користи се за помоћ у дијагностици и праћењу лечења. ПЦР у реалном времену не захтева електрофорезу, цео процес амплификације и анализе генетског материјала врши се уређајем, а резултат тумачи обучени здравствени радник.

Секвенцирање

Тхе секвенцирање је молекуларна техника која се састоји од одређивања секвенце нуклеотида ДНК, који су формирајуће јединице генетског материјала. Секвенцирање настаје из реакције сличне ПЦР, међутим, у амплификационој смеши модификовани нуклеотиди се додају додавањем флуорохрома који, како се материјал ампликује, модификовани нуклеотиди су уграђени у ДНК и стварају неколико фрагмената, који одговарају производу за секвенцирање.

Производ реакције је смештен у уређај зван ДНК секвенцера, у коме, када се фрагменти постигну ласером опреме, флуорохроми се побуђују, емитујући флуоресценцију, што опрема означава помоћу врхова, при чему сваки врх одговара до нуклеотида. На крају реакције опрема ће обавестити ДНК секвенцу и на тај начин моћи да помогне лекару у дијагнози генетских болести..