Када урадити генетски тест (БРЦА1 и БРЦА2) на карцином дојке

Генетски тест за карцином дојке има за основни циљ да верификује ризик од развоја карцинома дојке, осим што лекару омогућава да зна која мутација је повезана са карциномом промене.

Ова врста теста обично је индицирана за људе који имају блиске сроднике којима је дијагностикован рак дојке пре 50 година, рак јајника или мушки карцином дојке. Тест се састоји од крвног теста који помоћу молекуларно-дијагностичких техника идентификује једну или више мутација повезаних са осетљивошћу на карцином дојке, при чему су главни маркери затражени у БРЦА1 и БРЦА2.

Такође је важно имати редовне прегледе и бити свесни првих симптома болести тако да се дијагноза постави рано и на тај начин започне лечење. Научите како препознати ране симптоме рака дојке.

Цена генетског теста

Генетско тестирање је скупо, јер се врши уз помоћ најсавременије опреме високе осетљивости и специфичности. Дакле, у зависности од лабораторија у којој се обавља, генетичко тестирање може коштати између 1500 и 7000 000 Р $ и није укључено у здравствене планове, међутим, могуће је добити одобрење за испитивање од стране СУС-а након одобрења специјална.

Када то урадити

Генетски преглед рака дојке је преглед који је одредио онколог, мастолог или генетичар, а направљен је из анализе узорка крви и препоручује се особама којима је члан породице дијагностикован карцином дојке, женски или мушки, пре 50 година или карцином јајника у било ком добу. Кроз овај тест могуће је сазнати да ли постоје мутације у БРЦА1 или БРЦА2 и на тај начин је могуће проверити шансу за развој рака дојке.

Обично када постоји индикација присутности мутација у овим генима, вероватно је да ће особа развити карцином дојке током живота. На лекару је да утврди ризик од манифестације болести тако да се превентивне мере усвоје у складу са ризиком од развоја болести.

Како се то ради

Генетски тест за рак дојке врши се анализом малог узорка крви који се шаље у лабораторију на анализу. Да бисте урадили испит, нису потребне посебне припреме или посте и не изазивају бол, највише што се може догодити је мала нелагодност у тренутку прикупљања..

Овај тест има главни циљ процењивање БРЦА1 и БРЦА2 гена, који су гени за супресор тумора, односно спречавају размножавање ћелија рака. Међутим, када постоји мутација у било којем од ових гена, функција заустављања или одлагања развоја тумора је ослабљена, са пролиферацијом ћелија тумора и, сходно томе, развојем карцинома..

Врста методологије и мутације које треба истражити дефинише лекар и перформансе:

Комплетно секвенцирање, у коме се види читав геном особе, могуће је идентификовати све мутације које има;
Секвенце генома, где су секвенциране само одређене регије ДНК, идентифицирајући мутације присутне у тим регионима;
Специфична претрага мутација, у коме доктор указује коју мутацију жели да зна и спроводе се одређени тестови како би се идентификовала жељена мутација, а ова метода је погоднија за људе који имају чланове породице са одређеном генетском променом која је већ идентификована за карцином дојке;
Изолована претрага уметања и брисања, у којој се проверавају промене у специфичним генима, при чему је ова методологија погоднија за оне који су већ извршили секвенцирање, али им је потребно комплементација.

Резултат генетског теста шаље се лекару и извештај садржи метод који се користи за детекцију, као и присуство гена и идентификовану мутацију, ако постоје. Поред тога, у зависности од кориштене методологије, у извештају се може знати колико је мутација или гена изражено, што може помоћи лекару да провери ризик од настанка рака дојке. Сазнајте више о молекуларној дијагнози.

Могући резултати

Резултати испитивања шаљу се лекару у облику извештаја, који може бити позитиван или негативан. Каже се да је генетски тест позитиван када се верификује присуство мутације у бар једном од гена, али не мора нужно да каже да ли ће особа имати рак или старост у којој се може догодити, што захтева квантитативне тестове.

Међутим, када се на пример открије мутација гена БРЦА1, постоји шанса до 81% развоја карцинома дојке, па се препоручује особи да се једном годишње подвргне магнетној резонанци, поред тога што ће моћи да се подвргне мастектомији као средству превенције.

Негативни генетски тест је онај у којем није анализирана мутација у анализираним генима, али још увек постоји шанса за развој рака, иако је веома мала, што захтева медицинско праћење редовним прегледима. Откријте и друге тестове који потврђују рак дојке.

Онкотип ДКС испит

Онцотипе ДКС тест је такође генетски тест за карцином дојке који се ради анализом материјала за биопсију дојке и има за циљ да процени гене повезане са карциномом дојке помоћу молекуларно-дијагностичких техника, као што су РТ-ПЦР. Дакле, могуће је да лекар укаже најбољи третман, а на пример може се избећи и хемотерапија.

Овај тест може да препозна рак дојке у раним фазама и провери степен агресије и какав би био одговор на лечење. Стога је могуће да се ради о циљанијем лечењу рака, избегавајући, на пример, нуспојаве хемотерапије.

Онцотипе ДКС испит доступан је у приватним клиникама, мора се обавити по препоруци онколога, а резултат се у просеку објави након 20 дана.