Шта је спинална мишићна атрофија, симптоми и лечење
Спинална мишићна атрофија је ретки генетски поремећај који погађа нервне ћелије у кичменој мождини, које су одговорне за пренос електричних подражаја из мозга у мишиће и на тај начин отежава човеку добровољно померање мишића..
Ова озбиљна болест изазива атрофију и прогресивну слабост мишића. У почетку симптоми утичу на ноге, после руку и, на крају, на мишиће трупа.
Никада не постоји лек за ову болест, могуће је следити лечење да бисте одложили његов развој и побољшали квалитет живота, омогућавајући човеку да буде аутономна више времена.
Главни симптоми
Симптоми спиналне мишићне атрофије варирају у зависности од врсте болести, јер су класификовани према степену оштећења мишића и старости у којој се јављају први симптоми:
Тип И - Тешка болест Вердниг-Хоффманна
То је озбиљан облик болести који се може препознати између 0 и 6 месеци, јер утиче на нормалан развој бебе, отежавајући одржавање главе или сједење без подршке. Такође, тешко је дисати и гутати. Пре 1. године, беба неће моћи да гута и, у случају храњења, настају респираторне потешкоће, у зависности од потребе за хоспитализацијом..
Бебе с дијагнозом тешке спиналне мишићне атрофије имају неколико година живота и, у одређеним случајевима, нису навршавале другу годину, али напредни третмани су повећали очекивани животни век.
Тип ИИ - средњи или хронични
Обично се симптоми појављују између 6 и 18 месеци и отежавају седење, стајање или ходање соло. Одређене бебе могу остати пјешице, али на путу ће можда имати потешкоћа у дебљању и животној способности, чак и већи ризик од респираторних болести. Такође, имате мале сљепоочнице и могу патити од сколиозе.
Очекивани животни век варира између 10 и 40 година, зависно од других болести које могу бити присутне и врсте лечења који се изводи.
Тип ИИИ - лагана, малолетна Кугелберг-Веландер-ова болест
Ова врста је лакша и развија се између детињства и адолесценције, чак и ако не отежава ходање или пјешице, спречава сложеније активности, попут пењања степеницама. Ова потешкоћа може проузроковати потешкоће чак и ако је потребно користити точкове. Ова врста је подељена још једном:
- Тип 3а: појава болести пре 3 године старости, способни су да ходају и до 20 година;
- Тип 3б: појава болести након 3. године живота, која може наставити живот ходати.
Временом особа може представити сколиозу и животни век јој је неодређен, живи отприлике као и нормално.
Тип ИВ - одрасла особа
Не постоји консензус о томе колико се дијагностицира, неки аутори тврде да се јавља око 10 година старости, мада су други око 30 година. У овом случају, губитак мотора није веома озбиљан, гутање дишног система је веома погођено. На овај начин су присутни блажи симптоми, попут храмова руку и ногу, а очекивани животни век је нормалан.
Како се дијагноза потврђује
Дијагноза није лака и са појавом симптома лекар или педијатар може затражити низ болести које погађају локомоторни систем. Неки студенти које лекар упути ради дијагнозе болести: електромиографија, биопсија мишића и молекуларна анализа.
Шта изазива атрофију мишића
Спинална мишићна атрофија је изазвана генетском мутацијом у хромозому 5, што изазива недостатак протеина, познатог као Мотор за преживљавање Неурон-1 (СМН1)), важним за правилно функционисање мишића. Мање су уобичајени случајеви где се генетска мутација дешава у другим генима који су такође повезани са добровољним кретањем мишића.
Како се одвија лечење
Лечење спиналне мишићне атрофије спроводи се ради контроле симптома и побољшања квалитета живота особе, због чињенице да не постоји лек за ову генетску промену.
За спровођење лечења потребан је мултидисциплинарни тим здравствених стручњака, као што су трауматолози, физиотерапеути, медицинске сестре, нутриционисти и окупациони терапеути. Главни облици лечења укључују:
1. Физиотерапијски третман
Физиотерапија је веома важна за све случајеве мишићне атрофије јер омогућава одржавање крвотока, избегавање укочености зглобова, смањење губитка мишићне масе и побољшање флексибилности.
Неке вежбе које можете да урадите без дизања утега, изводите вежбе са еластичним тракама или вежбајте за рад мишића. Ове вежбе мора водити физиотерапеут у специјализованој клиници за физиотерапију, захваљујући којој се прилагођавају свакој особи, узимајући у обзир њихова ограничења.
Поред овога, уређаји за електро-стимулацију такође се могу користити за поспешивање контракције мишића, као у случају тренутног Руса, што је одлична опција за надопуну третмана..
2. Употреба опреме и радне терапије
Радна терапија је одлична опција за повећање квалитета живота у случајевима када постоје потешкоће у кретању или обављању једноставних дневних активности, као што су једење или ходање, на пример.
То је такође последица чињенице да у сеансама радне терапије, професионалац помаже особи да користи неку помоћну опрему, попут посебних кабина или инвалидских колица, што им омогућава обављање истих задатака, чак и када је болест ограничена.
3. Правилна исхрана
Правилна исхрана је веома важна како би се гарантовао развој оних који пате од мишићне атрофије, посебно у случају деце. Међутим, постоје многе потешкоће са жвакањем и гутањем, а у тим случајевима нутрициониста може навести лоше намирнице које могу бити укључене у исхрану, као и лоше додатке прехрани који омогућавају да се задовоље све потребе организма..
У многим случајевима, посебно у онима који су напреднији, можда би било потребно користити сонду за храњење, што вам омогућава да нахраните особу кроз цев без потребе да жваћете или гутате. Погледајте више о овој врсти ентералне исхране.
Остале могућности лечења
Поред горе споменутих техника, могу бити потребни и други видови лечења, који ће зависити од симптома и ограничења сваке особе. На пример, у случајевима где су погођени респираторни мишићи, можда ће бити потребно да се користи респираторни апарат који пружа ваздух у плућа, пунећи мишиће..
Код деце са мишићним проблемима око краљежака, можда ће бити потребно да се изврши операција ради отклањања сколиозе, јер неравнотежа у снази мишића може изазвати неприкладан развој колона..
Алтернативни третман за употребу лека Спинраза, који је одобрен у Сједињеним Државама и обећава да ће смањити симптоме атрофије изазване променама гена СМН-1.
