Симптоми неурофиброматозе

Иако је неурофиброматоза генетска болест, која се већ рађа са особом, симптоми могу да потрају неколико година и не појаве се исти код свих оболелих..

Главни симптом неурофиброматозе је појава меких тумора на кожи, попут оних приказаних на слици:

Међутим, у зависности од врсте неурофиброматозе, други симптоми могу бити:

Неурофиброматоза тип 1

Неурофиброматоза типа 1 настаје услед генетске промене хромозома 17, изазивајући симптоме, као што су:

• Мрље у боји кафе са млеком на кожи, приближно 0,5 цм;
• Пецкице у ингвиналној регији и пазухи забиљежени до 4 или 5 година;
• Мали нодули испод коже, који се појављују у пубертету;
• Кости са претјераном величином и ниском густином костију;
• Мале тамне мрље у шареници очију.

Ова врста се обично манифестује у првим годинама живота, пре навршених 10 година, и обично је умереног интензитета..

Неурофиброматоза тип 2

Иако ређе од неурофиброматозе типа 1, тип 2 настаје због генетске промене хромозома 22. Знаци могу бити:

• Појава малих кврга на кожи, од адолесценције;
• Постепено смањење вида или слуха, рани развој катаракте;
• Стално звоњење у ушима;
• Проблеми у равнотежи;
• Проблеми са кичмом, као што је сколиоза.

Ови симптоми се обично појављују у касној адолесценцији или раној одраслој доби и могу се разликовати у интензитету, зависно од локације на коју погађају..

Сцхванноматосис

Ово је најређа врста неурофиброматозе која може изазвати симптоме као што су:

• Хронична бол у неком делу тела, која се не побољшава ниједним третманом;
• Трнце или слабост у разним деловима тела;
• Губитак мишићне масе без очигледног узрока.

Ови симптоми су чешћи након 20. године, посебно у доби од 25 до 30 година.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза се поставља путем посматрања избочина на кожи, на пример, помоћу рендгенских зрака, томографије и генетских претрага крви. Ова болест такође може изазвати разлике у боји између два ока пацијента, промену која се назива хетерохромија.

Ко је под већим ризиком од неурофиброматозе

Највећи фактор ризика од неурофиброматозе је други случајеви болести у породици, јер скоро половина погођених људи наслеђује генетску промену од једног родитеља. Међутим, генетска мутација може да се појави и у породицама које никада раније нису оболеле, што отежава предвиђање да ли ће се болест појавити.