Шта је Ангелман синдром, симптоми и лечење

Ангелманов синдром је генетска и неуролошка болест коју карактеришу нападаји, неповезано кретање, интелектуална ретардација, одсуство говора и претерани смех. Деца са овим синдромом имају велика уста, језик и вилицу, мало чело и обично су плава и имају плаве очи..

Узроци Ангелман синдрома су генетски и повезани су са одсуством или мутацијом хромозома 15 наслијеђеног од мајке. Овај синдром нема лека, међутим постоје третмани који помажу да се смање симптоми и побољша квалитет живота људи који пате од ове болести..

Симптоми Ангелман синдрома

Симптоми Ангелман синдрома могу се приметити већ у првој години живота због одложеног моторичког и интелектуалног развоја. Дакле, главни симптоми ове болести су:

Озбиљна ментална ретардација;
Одсуство језика, без или смањене употребе речи;
Чести нападаји;
Честе епизоде смеха;
Потешкоће са пузањем, сједењем и ходањем;
Немогућност координације покрета или дрхтаво кретање удова;
Мицроцепхали;
Хиперактивност и непажња;
Поремећаји спавања;
Повећана осетљивост на топлоту;
Атракција и фасцинација водом;
Страбизам;
Чељуст и језик стрши;
Честа дрола.

Поред тога, деца са Ангелман синдромом имају типичне црте лица, као што су велика уста, мало чело, широко размакнути зуби, истакнута брада, танка горња усна и светлије око.

Деца са овим синдромом имају тенденцију да се спонтано и непрестано смеју и истовремено одмахују руком, што се дешава и у време узбуђења, на пример.

Како је дијагноза

Дијагнозу Ангелман синдрома поставља педијатар или лекар опште праксе посматрањем знакова и симптома које особа представља, попут тешке менталне ретардације, некоординираних покрета, конвулзије и срећног опхођења, на пример.

Поред тога, лекар препоручује спровођење одређених тестова за потврђивање дијагнозе, као што су електроенцефалограм и генетски тестови, што се ради са циљем идентификације мутације. Сазнајте како се ради генетско тестирање Ангелман синдрома.

Како се изводи лечење

Лечење Ангелман синдрома састоји се од комбинације терапија и лекова. Методе лечења укључују:

Физиотерапија: Техника стимулише зглобове и спречава укоченост, карактеристичан симптом болести;
Радна терапија: Ова терапија помаже пацијентима са синдромом да развију своју аутономију у свакодневним ситуацијама, укључујући активности као што су облачење, прање зуба и чешљање косе;
Спеецх Тхерапи: Употреба ове терапије је веома честа, јер особе са Ангелман синдромом имају веома ослабљен аспект комуникације и терапија помаже у развоју језика;
Хидротерапија: Активности које се одвијају у води које тонирају мишиће и опуштају појединце, смањујући симптоме хиперактивности, поремећаја спавања и недостатка пажње;
Музичка терапија: Терапија која користи музику као терапијско средство, омогућава појединцима смањење анксиозности и хиперактивности;
Хипотерапија: То је терапија која користи коње и пружа онима са Ангелман синдромом за тонус мишића, побољшање равнотеже и моторичке координације.

Ангелман синдром је генетска болест која нема лек, али се њени симптоми могу ублажити горњим терапијама и применом лекова, попут Риталина, који делује смањујући агитацију људи са овим синдромом..