Шта је Ехлерс-Данлос синдром, симптоми и лечење

Ехлерс-Данлос синдром, познатији као еластична мушка болест, карактерише група генетских поремећаја који утичу на везивно ткиво коже, зглобове и зидове крвних судова..

Генерално, људи са овим синдромом имају зглобове, зидове крвних судова и кожу који су проширивији од нормалних, а такође и ломљивији, јер везно ткиво има функцију пружања отпорности и флексибилности, а у неким случајевима може и долази до тешког оштећења васкула.

Овај синдром који прелази са родитеља на децу нема лека, али може се лечити тако да смањи ризик од компликација. Лечење се састоји од примене аналгетских и антихипертензивних лекова, физикалне терапије, ау неким случајевима и хирургије.

Који су знакови и симптоми

Знаци и симптоми који се могу јавити код људи са Ехлерс-Данлос синдромом су већа проширивост зглобова, што доводи до извођења ширих покрета него нормалних и последичних локалних болова и појаве повреда, већа еластичност коже која је чини крхком и више мршав и са ненормалним ожиљцима.

Поред тога, у тежим случајевима, где је Ехлерс-Данлос синдром васкуларни, људи могу имати тањи нос и горњу усну, истакнуте очи и чак тању кожу која се лако повредује. Артерије у телу су такође веома крхке, а код неких људи артерија аорте такође може бити врло слаба, што може пукнути и довести до смрти. Зидови матернице и црева су такође врло танки и могу се лако сломити.

Остали симптоми који се могу јавити су:

• Веома честе дислокације и уганући, због нестабилности зглобова;
• Контузија мишића;
• Хронични умор;
• Артроза и артритис док су још млади;
• Мишићна слабост;
• Бол у мишићима и зглобовима;
• Већа отпорност на бол.

Опћенито, ова болест се дијагностицира у дјетињству или адолесценцији због честих дислокација, пршљенова и претјеране еластичности које пацијенти имају, што приводи пажњу породице и педијатра.

Могући узроци

Ехлерс-Данлос синдром је наследна генетска болест која се јавља услед мутација у генима који кодирају различите врсте колагена или ензима који мењају колаген и могу се пренети са родитеља на децу.

Које врсте

Ехлерс-Данлос синдром је класификован у 6 главних типова, типа 3 или хипермобилности, најчешћи који се одликује већим распоном покрета, затим типа 1 и 2 или класичним, чија је измјена колаген типа И и ИВ и који више утичу на структуру коже.

Тип 4 или васкуларни су ређи од претходних и јављају се због промене колагена типа ИИИ који утичу на крвне судове и органе, који могу врло лако да пукну.

Која је дијагноза

Да бисте поставили дијагнозу, само урадите физички преглед и процените стање зглобова. Поред тога, лекар такође може обавити генетски преглед и биопсију коже како би открио присуство измењених колагених влакана.

Како се изводи лечење

Ехлерс-Данлос синдром нема лијека, али лијечење може помоћи у ублажавању симптома и спречавању компликација од болести. Лекар може да пропише лекове против болова, као што су парацетамол, ибупрофен или напроксен, на пример, за ублажавање болова и лекова за снижавање крвног притиска, пошто су зидови крвних судова слабији и потребно је смањити силу којом крв пролази.

Поред тога, физиотерапија је такође веома важна, јер помаже јачању мишића и стабилизацији зглобова.

У тежим случајевима, у којима је потребно санирати оштећени зглоб, у коме пукне крвни жила или орган, може бити потребна операција..