Шта је Марфанов синдром, симптоми и лечење
Марфанов синдром је генетска болест која погађа везивно ткиво, које је одговорно за подршку и еластичност различитих органа у телу. Људи са овим синдромом имају тенденцију да су веома високи, танки и имају екстремно дуге прсте и ножне прсте, а могу имати и промене у срцу, очима, костима и плућима..
Овај синдром настаје због наследне грешке гена фибрилин-1, који је главна компонента лигамената, зидова артерија и зглобова, због чега неки делови и органи тела постају крхки. Дијагнозу поставља лекар опште праксе или педијатар кроз здравствену историју особе, крвне тестове и снимке, а лечење се састоји од подржавања последица због синдрома.
Главни симптоми
Марфанов синдром је генетска болест која изазива промене у различитим системима тела, што доводи до знакова и симптома који се могу јавити при рођењу или чак током целог живота, чија тежина варира од једне особе до друге. Ови знакови се могу појавити на следећим местима:
- Хеарт: главне последице Марфановог синдрома су срчане промене, што доводи до губитка подршке у зиду артерије, што може проузроковати анеуризму аорте, дилатацију вентрикула и пропадање митралног залиска;
- Кости: овај синдром узрокује да кости прекомерно расту и то се може видети прекомерним висинама особе и рукама, прстима и ножним прстима. Ископани сандук, такође назван пецтус екцаватум, тада се формира депресија у центру грудног коша;
- Очи: уобичајено је да људи који имају овај синдром имају премештање мрежнице, глауком, катаракту, миопију и могу да имају најпрљавији део ока;
- Кичма: манифестације овог синдрома могу бити видљиве код проблема са кичмом, као што је сколиоза, а то је одступање кичме према десној или левој страни. Такође је могуће посматрати повећање дуралне вреће у лумбалном пределу, која је мембрана која покрива кичмену регију.
Остали знакови који се могу појавити због овог синдрома су лабавост лигамената, деформације непца, познате као кров уста и равна стопала која су карактеристична за дугачка стопала, без закривљености потплата. Погледајте више шта је рано стопало и како се изводи третман.
Узроци Марфановог синдрома
Марфанов синдром је узрокован дефектом гена званог фибриллин-1 или ФБН1, који има функцију обезбеђивања подршке и формирања еластичних влакана различитих органа у телу, попут костију, срца, очију и кичме.
У већини случајева, овај квар је наследан, то значи да се преноси са оца или мајке на дете и може да се догоди и код жена и код мушкараца. Међутим, у неким ређим случајевима, ова грешка гена може се догодити случајно и без познатих разлога.
Како се поставља дијагноза
Дијагнозу Марфановог синдрома поставља лекар опште праксе или педијатар на основу породичне анамнезе и физичких промена особе, а тестови за сликање, као што су ехокардиографија и електрокардиограм, могу да се наложе како би се открили могући срчани проблеми, као што су дисекција аорте Сазнајте више о дисекцији аорте и како да се идентификујете.
Рендгенски снимци, рачунарска томографија или снимање магнетном резонанцом такође су индиковани да провере промене у другим органима и претрагама крви, као што су генетски тестови, који могу да открију мутације у гену одговорном за појаву овог синдрома. Након изласка из резултата испитивања, лекар ће пружити генетско саветовање у коме ће се дати препоруке о породичној генетици.
Опције лечења
Третман Марфановог синдрома нема за циљ лечење болести, али помаже у смањењу симптома у циљу побољшања квалитета живота људи са овим синдромом и има за циљ да минимизира деформације кичме, побољша кретање зглобова и смањује могућност дислокација.
Због тога, пацијенти са Марфановим синдромом морају редовно да претражују срце и крвне судове и узимају лекове, попут бета блокатора, да спрече оштећење кардиоваскуларног система. Поред тога, хируршко лечење може бити потребно да се на пример исправе лезије аортне артерије.
