Шта је Патау синдром

Патау синдром је ретка генетска болест која изазива неправилности у нервном систему, срчане грешке и пукотину у бебиној усни и кровима уста, а може се открити и током трудноће, дијагностичким тестовима као што су амниоцентеза и ултразвук.

Обично бебе са овом болешћу у просеку преживе мање од 3 дана, али постоје случајеви преживљавања до 10. године живота, у зависности од тежине синдрома.

Карактеристике Патау синдрома

Најчешће карактеристике деце са Патау синдромом су:

• Тешке малформације у централном нервном систему;
• Јака ментална заосталост;
• Конгениталне срчане грешке;
• Код дечака тестиси се не могу спустити из трбушне шупљине у скротум;
• Код девојака се могу јавити промене у матерници и јајницима;
• Полицистични бубрези;
• Расцјеп усне и непца;
• Малформације руку;
• Оштећења у формирању очију или одсуство истих.

Поред тога, неке бебе такође могу имати малу тежину рођења и шести прст на рукама или ногама. Овај синдром погађа већину беба са мајкама које су затрудниле након 35 година.

Како се изводи лечење

Не постоји специфичан третман за Патау синдром. Како овај синдром изазива тако озбиљне здравствене проблеме, лечење се састоји у ублажавању тегоба и олакшању храњења бебе, а ако преживи, следећа нега се заснива на симптомима који се манифестују.

Хирургија се такође може користити за поправљање срчаних оштећења или пукотина на уснама и крову уста, као и за физикалну терапију, радну терапију и логопедске сесије, што може помоћи развоју преживеле деце..

Могући узроци

Патау синдром се дешава када дође до грешке током дељења ћелија која резултира умножавањем хромозома 13, што утиче на развој бебе док је још у мајчиној материци.

Ова грешка у подели хромозома може се повезати са старијом доби мајке, јер је вероватноћа да се појаве трисомије много већа код жена које су затрудниле након 35 година..