Шта је Пфеиффер синдром

Пфеифферов синдром је ретка болест која се јавља када се кости које формирају главу уједине раније него што се очекивало, у првим недељама трудноће, што доводи до развоја деформитета главе и лица. Поред тога, друга карактеристика овог синдрома је сједињење бебиних малих прстију и ножних прстију.

Њени узроци су генетски и не постоји ништа што су мајка или отац радили током трудноће што би могло изазвати овај синдром, али постоје студије које указују да кад су родитељи затруднили после 40 година, шансе за ову болест су веће.

Врсте синдрома Пфеиффер

Ова болест се може класификовати према њеној тежини и може бити:

• Тип 1: То је најблажи облик болести и јавља се када дође до спајања костију лобање, образи потонули и постоје промене на прстима или ножним прстима, али обично се беба нормално развија и интелигенција се одржава, иако може доћи до глухоће и хидроцефалус. 
• Тип 2: Глава је у облику дјетелине, са компликацијама у централном нервном систему, као и деформитетом у очима, прстима и стварању органа. У овом случају, беба се спаја између костију руку и ногу и због тога није у могућности да представи добро дефинисане лактове и колена и обично постоји ментална ретардација..
• Тип 3: Има исте карактеристике као и тип 2, међутим глава није у облику детелине. 

Само бебе рођене са типом 1 имају већу вероватноћу да преживе, мада је потребно неколико операција током живота, док су типови 2 и 3 тежи и углавном не преживе после рођења..

Како се поставља дијагноза

Дијагноза се обично поставља убрзо након рођења посматрањем свих карактеристика које беба има. Међутим, током ултразвука, акушер може указивати да беба има синдром да би се родитељи могли припремити. Ретко је да акушер укаже да се ради о Пфеифферовом синдрому, јер постоје и други синдроми који могу имати сличне карактеристике, на пример Апертов синдром или Крозонов синдром..

Главне карактеристике Пфеифферовог синдрома су фузија између костију која формира лобању и промене на прстима и ножним прстима које се могу манифестовати кроз:

• Овални или асиметрични облик главе, у облику дјетелине са 3 листа;
• Мали равни нос;
• Опструкција дисајних путева;
• Очи могу бити врло истакнуте и широке;
• Палац је врло густ и окренут према унутра;
• Велики ножни прсти далеко од осталих;
• Прсти спојени кроз танку мембрану;
• Може доћи до слепила због повећаних очију, њиховог положаја и повећаног очног притиска;
• Може доћи до глухоће услед неправилности у ушном каналу;
• Може доћи до менталне ретардације;
• Може постојати хидроцефалус.

Родитељи који су имали такву бебу могу имати и другу децу са истим синдромом, па је препоручљиво да пођу на преглед ради генетског испитивања како би добили боље информације и знали које су шансе да имате здраво дете..

Како се лечи

Лечење Пфеифферовог синдрома требало би да почне после рођења неким операцијама које могу помоћи беби да се боље развије и спрече губитак вида или слуха, ако још има времена за то. Обично беба која има овај синдром подвргне се неколико операција на лобањи, лицу и вилици како би декомпримирао мозак, преправио лубању, боље примио очи, одвојио прсте и побољшао жвакање..

У првој години живота препоручљиво је извршити оперативни захват за отварање шавова лобање, тако да мозак и даље нормално расте, а да га кости не компримирају на глави. Ако беба има врло истакнуте очи, неке операције се могу извести ради исправљања величине утичница како би се сачувао вид.

Пре него што дете напуни 2 године, лекар може предложити да се дентиција процени због могуће операције или употребе уређаја за поравнање зуба, који су неопходни за храњење.