Карактеристике Турнеровог синдрома и како се лечи
Турнеров синдром, који се такође назива Кс моносомија или дисгенеза гонаде, је ретка генетска болест која погађа само жене и карактерише је потпуно или делимично одсуство једног од два Кс хромозома.
Мањак једног од хромозома доводи до појаве типичних карактеристика Турнеровог синдрома, као што су кратки раст, вишак коже на врату и повећани груди, на пример.
Дијагноза се поставља посматрањем карактеристика које је особа представила, као и извођењем молекуларних тестова за идентификацију хромозома.
Карактеристике Турнеровог синдрома
Турнеров синдром је риједак, јавља се код отприлике 1 на сваких 2.000 живорођених. Главне карактеристике овог синдрома су:
- Кратког стаса, у стању да достигне и 1,47 м у одраслој доби;
- Вишак коже на врату;
- Крила крила причвршћена на рамена;
- Линија имплантације длаке у доњем врату;
- Опуштене капке;
- Широка прса с добро одвојеним брадавицама;
- Многе избочине покривене тамном длаком на кожи;
- Одгођени пубертет, без менструације;
- Груди, вагина и вагиналне усне увек су незреле;
- Јајници без развијања јаја;
- Кардиоваскуларне промене;
- Оштећења бубрега;
- Мали хемангиоми, који одговарају расту крвних судова.
Ментална ретардација јавља се у ретким случајевима, али многим девојкама са Турнеровим синдромом тешко је оријентисати се просторно и теже су да дају лоши резултат на тестовима који захтевају спретност и прорачун, мада су тестови вербалне интелигенције нормални или виши од нормалних..
Како се лечи
Лечење Турнеровог синдрома врши се у складу са карактеристикама које је приказала особа, а лекарску замену, углавном хормона раста и полних хормона, лекар обично препоручује тако да се стимулише раст и да се сексуални органи могу правилно развијати. . Поред тога, пластична хирургија се може користити за уклањање вишка коже на врату.
Ако особа има и кардиоваскуларних или бубрежних проблема, можда ће бити неопходно и да користи лекове за лечење ових промена и да на тај начин омогући девојчин здрав развој.
