Узроци Алагилле синдрома и како лечити

Алагил синдром је ретка генетска болест која озбиљно погађа неколико органа, посебно јетру и срце, и може бити фатална. Ову болест карактерише недовољно жучи и јетрени канали, што доводи до накупљања жучи у јетри, што га спречава да ради нормално, да елиминише отпад из крви..

Симптоми се још увек манифестују у детињству, и могу бити узрок дуготрајне жутице код новорођенчади. У неким случајевима симптоми могу проћи незапажено, не узрокујући озбиљнија оштећења, а у тежим случајевима може бити потребно пресађивање погођених органа. 

Могући симптоми

Поред недостатка жучних канала, Алагилле синдром изазива низ знакова и симптома, као што су:

• Жућкаста кожа;
• Мрље на очима;
• Леђне кости у облику лептира;
• Чело, брада и нос;
• Срчани проблеми;
• Кашњење у развоју;
• Генерализовани свраб;
• Таложење холестерола на кожи;
• Периферна плућна стеноза;
• Офталмичке промене.

Поред ових симптома, затајење јетре може се појавити и прогресивно, неправилности у раду срца и бубрега. Уопште, болест се стабилише између 4. и 10. године живота, али у присуству затајења јетре или оштећења срца ризик од смртности је већи.

Узроци Алагилле синдрома

Алагил синдром је аутосомно доминантна болест, што значи да ако један од дететових родитеља има овај проблем, дете има 50% већу вероватноћу да оболи. Међутим, мутација се може јавити и код детета, чак и ако су оба родитеља здрава.

Ова болест настаје због промена или мутација у ДНК секвенци која кодира специфични ген, смештен на хромозому 20, који је одговоран за нормално функционисање јетре, срца и других органа, због чега не функционишу нормално.

Дијагноза Алагилле синдрома

Будући да изазива многе симптоме, дијагноза ове болести може се поставити на више начина, од којих је најчешћа биопсија јетре.

Процена знакова и симптома 

Ако је кожа жута или постоје карактеристичне неправилности на лицу и краљежници, проблеми са срцем и бубрезима, офталмичке промене или одлагање развоја, велика је вероватноћа да ће дете патити од овог синдрома. Међутим, постоје и други начини дијагнозе болести.

Мерење функционисања панкреаса

Тестови се могу урадити за процену функционисања панкреаса, одређивањем колико масноће апсорбује храна коју дете поједе, анализом измета. Међутим, треба урадити више тестова, јер само овај тест може бити показатељ других болести.

Процена од кардиолога

Кардиолог може открити срчани проблем помоћу ехокардиограма, који се састоји од ултразвука срца да се види структура и функционисање, или путем електрокардиограма који мери срчани ритам.

Процена од офталмолога

Офталмолог може обавити специјализовани преглед ока како би открио било какве неправилности, било какве сметње у оку или промене пигментације на мрежници.

Рендгенски преглед кичме 

Извршити рендгенски снимак кичме може вам помоћи у откривању костију кичме у облику лептира, што је најчешћи дефект повезан са овим синдромом.

Лечење Алагиллеове болести

Међутим, ова болест нема лека за побољшање симптома и квалитета живота, саветују се лекови који регулишу проток жучи, попут Урсодиола и мултивитамина са витамином А, Д, Е, К, калцијумом и цинком како би се исправили недостаци у исхрани који се могу јавити због болести.

У тежим случајевима можда ће бити потребно да се посегне за операцијом или чак трансплантацијом органа као што су јетра и срце.