Како лечити генерализовану урођену липодистрофију

Третман за генерализовану урођену липодистрофију, која је генетска болест која не дозвољава нагомилавање масти под кожом што доводи до њеног накупљања у органима или мишићима, има за циљ да смањи симптоме и, према томе, варира у сваком поједином случају. Међутим, већину времена се обавља са:

Дијета са угљеним хидратима, попут хлеба, пиринча или кромпира: помаже у одржавању нивоа енергије у телу који се смањује због недостатка масти, омогућавајући нормалан раст и развој;
Храна са мало масти: помаже у спречавању накупљања масти у мишићима и органима као што су јетра или панкреас. Ево шта треба избегавати: Храна богата мастима.
Лептин замјенска терапија: лекови, попут Миалепта, користе се за замену хормона који стварају масне ћелије, помажући у спречавању настанка дијабетеса или високих нивоа триглицерида.

Поред тога, лечење може да укључи и употребу лекова за дијабетес или проблеме са јетром, ако су се те компликације већ развиле.

У најтежим случајевима, где генерализована конгенитална липодистрофија изазива сложена оштећења јетре или промене на лицу, оперативни захват се може користити за исправљање естетике лица, уклањање лезија јетре или, у напреднијим случајевима, трансплантацију. јетра.

Симптоми генерализоване урођене липодистрофије

Симптоми генерализоване конгениталне липодистрофије, такође познати као Берардинелли-сеип синдром, обично се појављују у детињству и карактеришу их недостатак телесне масти која даје врло мишићав изглед са избоченим венама. Поред тога, дете такође може да покаже веома брз раст, што доводи до развоја руку, стопала или чељусти који су превелики за своју доб.

Током година, ако се урођена липодистрофија не адекватно лечи, може да изазове нагомилавање масти у мишићима или органима, што доводи до последица као што су:

Веома велики и развијени мишићи;
Тешка оштећења јетре;
Дијабетес типа 2;
Задебљање срчаног мишића;
Повишен ниво триглицерида у крви;
Повећана величина слезине.

Поред ових компликација, генерализована конгенитална липодистрофија такође може изазвати развој ацантхосис нигрицанс, кожног проблема који доводи до развоја тамних, густих мрља на кожи, посебно у пределу врата, пазуха и препона. Сазнајте више на: Како се лечи ацантхосис нигрицанс.

Дијагноза генерализоване урођене липодистрофије

Дијагнозу генерализоване урођене липодистрофије обично поставља лекар опште праксе или ендокринолог посматрајући симптоме или процењујући историју пацијента, нарочито ако је пацијент врло танак, али има проблема попут дијабетеса, повишене триглицериде, оштећења јетре или на пример ацантхосис нигрицанс.

Поред тога, лекар може да нареди и неке дијагностичке тестове као што су крвни тестови или МРИ, како би се проценио ниво липида у крви или уништавање масних ћелија у телу, на пример. У ретким случајевима, генетски тест се такође може урадити да би се утврдило да ли постоји мутација у специфичним генима који изазивају генерализовану урођену липодистрофију.

Ако се дијагноза генерализоване урођене липодистрофије потврди, на пример, потребно је пружити генетско саветовање пре трудноће, јер постоји ризик од преношења болести на децу.