Симптоми Вилсонове болести, дијагноза и лечење

Вилсонова болест је ретка генетска болест, проузрокована немогућношћу тела да метаболизује бакар, због чега се бакар накупља у мозгу, бубрезима, јетри и очима, узрокујући интоксикацију код људи..

Ова болест је наследна, односно прелази од родитеља на децу, али је откривена, углавном у доби између 5 и 6 година, када дете покаже прве симптоме тровања бакром..

Вилсонова болест нема лека, међутим, постоје лекови и поступци који могу помоћи у смањењу накупљања бакра у телу и симптомима болести.

Симптоми Вилсонове болести

Симптоми Вилсонове болести обично се појављују у доби од 5 година и јављају се због таложења бакра у различитим деловима тела, углавном у мозгу, јетри, рожници и бубрезима, а главни су:

• Деменција;
• Психоза;
• Дрхтавице;
• Заблуде или збрке;
• Потешкоће у ходању;
• Спори покрети;
• Промјене у понашању и личности;
• Губитак способности говора;
• Хепатитис;
• Затајење јетре;
• Бол у трбуху;
• Цироза;
• Жутица;
• Крв у повраћању;
• Крварење или модрице;
• Слабост.

Друга уобичајена карактеристика Вилсонове болести је појава црвених или смећкастих прстенова у очима, званих знак Каисер-Флеисцхер, што је последица накупљања бакра на тој локацији. Такође је често код ове болести приказивање кристала бакра у бубрезима, што доводи до стварања бубрежних каменаца..

Како се поставља дијагноза

Дијагноза Вилсонове болести поставља се леком процене симптома и резултата неких лабораторијских испитивања. Најтраженији тестови који потврђују дијагнозу Вилсонове болести су 24-сатни урин у коме се примећује висока концентрација бакра и мерење церулоплазмина у крви, који је протеин који ствара јетра и нормално је повезан са бакар има функцију. Тако се у случају Вилсонове болести налази церулоплазмин у малим концентрацијама.

Поред ових тестова, лекар може да затражи биопсију јетре у којој су примећене карактеристике цирозе или стеатозе јетре..

Како се поступати

Лечење Вилсонове болести има за циљ да смањи количину бакра накупљеног у телу и побољша симптоме болести. Постоје лекови које пацијенти могу да узимају, јер се везују за бакар, помажући да се елиминишу кроз црева и бубреге, као што су додаци пенициламин, триетилен меламин, цинк ацетат и витамин Е, на пример.

Поред тога, важно је избегавати конзумирање хране која је извор бакра, попут чоколаде, сувог воћа, јетре, морских плодова, гљива и орашастих плодова, на пример.

У тежим случајевима, посебно када постоји велика укљученост јетре, лекар може да укаже да имате трансплантацију јетре. Погледајте како изгледа опоравак након трансплантације јетре.