Како препознати повратни синдром

Реттов синдром, који се такође назива церебро-атрофична хипераммонемија, ретка је генетска болест која погађа нервни систем и погађа готово искључиво девојке.

Деца са Реттовим синдромом престају да се играју, постају изолована и губе научене вештине, попут ходања, говора или чак померања руку, стварајући нехотичне покрете руку који су карактеристични за болест.

Реттов синдром нема лека, али може се контролисати применом лекова који смањују епилептичне нападе, спастичност и дисање, на пример. Али физиотерапија и психомоторна стимулација су од велике помоћи, и пожељно би их било спроводити свакодневно..

Значајке Ретт синдрома

Упркос симптомима који највише привлаче пажњу родитеља, појављују се тек након 6 месеци живота, беба са Реттовим синдромом има хипотонију, а родитељи и породица могу да је виде као веома 'добру' бебу и лако се брину о њој.

Овај синдром развија се у 4 фазе и понекад дијагноза дође тек око 1. године живота или касније, зависно од знакова које свако дете представља.

Прва фаза, догађа се између 6 и 18 месеци живота, а постоје:

Заустављање дететовог развоја;
Опсег главе не следи нормалну кривуљу раста;
Смањено интересовање за друге људе или децу, са тенденцијом да се изолишу.

Друга фаза, настаје од 3. године живота и може трајати недељама или месецима:

Дете много плаче, чак и без видљивог разлога;
Дете увек остаје раздражено;
Појављују се понављајући покрети руку;
Појављују се респираторне промене, с прекидом дисања током дана, тренутком повећане брзине дисања;
Конвулзивни напади и напади епилепсије током дана;
Поремећаји спавања могу бити чести;
Дете које је већ проговорило, може потпуно престати да говори.

Трећа фаза, то се догађа пре око 2 и 10 година:

Можда је дошло до одређеног побољшања досада представљених симптома и дете може поново показати интересовање за друге;
Очигледне су потешкоће у померању пртљажника, постоје потешкоће у усправном положају;
Спастицитет може бити присутан;
Развија се сколиоза која нарушава рад плућа;
Гњечење зуба током спавања је уобичајено;
Храњење може бити нормално, а тежина детета такође има уобичајено стање, са лаганим повећањем тежине;
Дете може изгубити дах, гутати ваздух и имати превише слине.

Четврта фаза, до појаве пре 10 година:

Губитак покрета мало по мало и погоршање сколиозе;
Ментални недостатак постаје озбиљан;
Деца која су успела да хода губе ову способност и треба им инвалидска колица.

Деца која могу да науче да ходају још увек имају потешкоћа у кретању и углавном вршцима прстију или подузимају прве кораке уназад. Поред тога, они можда неће моћи нигде да стигну и изгледа да им је шетња бесмислена јер она не хода да упозна другу особу или да покупи играчке, на пример.

Како се поставља дијагноза

??????Дијагнозу поставља неуропедијатар који ће детаљно анализирати свако дијете, у складу са представљеним знаковима. За дијагнозу се морају поштовати најмање следеће карактеристике:

Наизглед нормалан развој до 5 месеци живота;
Нормална величина главе при рођењу, али не следи идеално мерење након 5 месеци живота;
Губитак способности нормално кретања рукама око 24 и 30 месеци, што доводи до неконтролисаних покрета као што су увртање или доношење руку у уста;
На почетку ових симптома дете престаје да комуницира са другим људима;
Недостатак координације покрета пртљажника и некоординисано ходање;
Дете не говори, не може да се изрази када нешто жели и не разуме када разговарамо са њим;
Снажно кашњење у развоју, с седењем, пузањем, говором и ходањем много касније него што се очекивало.

Још један поузданији начин сазнања да ли је овај синдром заиста је генетичка претрага, јер око 80% деце са класичним Реттовим синдромом има мутације у МЕЦП2 гену. Ово испитивање не може да уради СУС, али то не може одбити приватни здравствени планови, а ако се то догоди, морате поднети тужбу..

Очекивано трајање живота

Деца којима је дијагностициран Реттов синдром могу дуго живети, у доби од 35 година, али могу доживети изненадну смрт док спавају, док су још увек бебе. Неке ситуације које фаворизирају озбиљне компликације које могу бити кобне укључују присуство инфекција, респираторних болести које се развијају због сколиозе и лошег ширења плућа.

Дете може похађати школу и може научити одређене ствари, али у идеалном случају то би требало да буде интегрисано у специјално образовање, где његово присуство неће привући много пажње, што би могло нарушити његову интеракцију са другима.

Шта узрокује Реттов синдром

Реттов синдром је генетска болест и обично су погођена деца једина у породици, осим ако немате брата близанца, који ће вероватно имати исту болест. Ова болест није повезана са било којом радњом коју предузимају родитељи, и стога им није потребно да осећају кривицу.

Лечење Ретт синдрома

Лечење треба да спроводи педијатар све док нема 18 година, а мора га пратити лекар опште праксе или неуролог.

Консултације би требало да се одвијају на сваких 6 месеци и код њих се могу опажати витални знакови, висина, тежина, исправност лекова, процена дечијег развоја, промене на кожи, попут декубитусних рана, које су бедрени зглобови који се могу заразити. ризик од смрти. Други аспекти који могу бити важни су процена развоја и респираторног и крвожилног система.

Физиотерапија се мора изводити током целог живота особе са Реттовим синдромом и корисна је за побољшање тонуса, држања, дисања, а технике као што је Бобатх могу се користити за помоћ дететовом развоју.

Сеансе за психомоторну стимулацију могу се одржавати око 3 пута недељно и могу помоћи у моторичком развоју, смањењу озбиљности сколиозе, на пример контроле дроле и социјалне интеракције. Терапеут може навести неке вежбе које родитељи могу обављати код куће, тако да се неуролошки и моторички стимуланс свакодневно изводе.

Имати особу са Реттов синдромом код куће је напоран и тежак задатак. Родитељи могу постати врло емоционално исцрпљени и тако им могу саветовати да их прате психолози који могу да се позабаве својим емоцијама.