Конгениталне болести које су и уобичајене врсте

Конгениталне болести, које се такође називају генетским оштећењима или генетским малформацијама, су промене које настају током формирања плода, током трудноће, а које могу завршити у било којем ткиву у људском телу, као што су кости, мишићи или органи. Ове врсте промена обично резултирају некомплетним развојем, што на крају утиче на естетику, па чак и правилно функционисање различитих органа.

Добар део урођених болести може се идентификовати већ у прва 3 месеца трудноће, а дијагностичар их је дијагностиковао током пренаталног периода или педијатар током прве године живота. Међутим, постоје и неки случајеви у којима генетска промена утиче на касније способности, као што су говор или ходање, или за које је потребно идентификовати врло специфичне тестове, да би се на крају дијагностиковали касније.

У случајевима веома озбиљних урођених болести које спречавају бебин опстанак може доћи до побачаја у било које време трудноће, мада је чешћи током прве половине трудноће.

Шта узрокује урођену болест

Конгениталне болести могу бити изазване генетским променама или окружењем у коме је особа зачета или генерисана, или комбинацијом ова два фактора. Неки су примери:

• Генетски фактори:

Промене хромосома у односу на број, као у 21 трисомији популарно познатој као Довнов синдром, мутирани гени или промене у структури хромозома, као што је крхки Кс синдром.  

• Фактори животне средине:

Неке промене које могу довести до урођене мане су употреба лекова током трудноће, инфекције вирусом цитомегаловирус, токсоплазма и трепонема паллидум, изложеност радијацији, цигаретама, вишку кофеина, прекомерном конзумирању алкохола, контакту са тешким металима, као што су олово, кадмијум или жива, на пример. 

Врсте урођених мана

Рођене мане могу се класификовати према њиховој врсти:

• Структурна аномалија: Довнов синдром, Поремећај у стварању неуралне цеви, срчане промене;
• Конгениталне инфекције: Сексуално преносиве болести попут сифилиса или кламидије, токсоплазмозе, рубеоле;
• Потрошња алкохола: Фетални алкохолни синдром

Знакови и симптоми генетске малформације се генерално класификују према синдрому који узрокује специфичну ману, неки су чешћи као што су:

• ментална онеспособљеност,
• спљоштен или одсутан нос,
• расцјеп усне,
• заобљени потплати,
• веома издужено лице,
• веома ниска уши.

Лекар може да утврди промену током ултразвучног прегледа у трудноћи, посматрање изгледа бебе при рођењу или опажајући одређене карактеристике и након резултата специфичних прегледа.

Како спречити

Није могуће увек спречити порођајни дефект јер се могу догодити промене које су ван наше контроле, али пренатална нега и следење свих медицинских смерница током трудноће једна је од мера предострожности које се морају предузети да би се смањио ризик од компликација фетуса..

Неке важне препоруке су не узимати лекове без лекарског савета, не конзумирати алкохолна пића током трудноће, не употребљавати недозвољене дроге, не пушити и избегавати да будете близу места са цигаретним димом, јести здраву храну и пити најмање 2 литре воде дневно.