Цриглер-Најјар синдром шта је то, главне врсте и лечење

Цриглер-Најјар синдром је генетска болест јетре која узрокује нагомилавање билирубина у телу, услед промена ензима који трансформише ову супстанцу ради његове елиминације кроз жуч.

Ова промена може имати различит степен и облик манифестације симптома, тако да синдром може бити типа 1, теже или типа 2, лакши и лакши за лечење.

Дакле, билирубин који се не може елиминисати и накупља у телу изазива жутицу, узрокујући жућкасту кожу и очи те ризик од оштећења јетре или интоксикације мозга..

Главне врсте и симптоми

Цриглер-Најјар синдром може се сврстати у 2 врсте, које се разликују по степену неактивности јетреног ензима који трансформише билирубин, који се назива глукоронил трансфераза, а такође по симптомима и лечењу.

Цриглер-Најјар синдром тип 1

То је најозбиљнији тип, јер постоји потпуно одсуство активности јетре за трансформацију билирубина, који се у крви накупља у вишку и изазива симптоме чак и при рођењу.

• Симптоми: јака жутица од рођења, што је један од узрока хипербилирубинемије новорођенчета, а постоји ризик од оштећења јетре и тровања мозга званог керництерус, при чему долази до дезоријентације, поспаности, узнемирености, коме и ризика од смрти.

Сазнајте више о узроцима и како излечити врсте хипербилирубинемије новорођенчета.

Цриглер-Најјар синдром тип 2

У овом случају, ензим који трансформише билирубин је врло низак, иако је и даље присутан, и иако је такође озбиљан, жутица је мање интензивна, а има и мање симптома и компликација него синдром типа 1. мозак је такође мањи, што се може догодити у епизодама повишеног билирубина.

• Симптоми: жутица различитог интензитета, која може бити блага до тешка, а може се појавити и у другим годинама током живота. Такође може бити изазван након неког стреса у телу, на пример, инфекције или дехидратације.

Упркос ризицима по здравље и живот детета узрокованим врстама овог синдрома, могуће је смањити број и озбиљност манифестација лечењем, фототерапијом или чак трансплантацијом јетре..

Како потврдити дијагнозу

Дијагнозу Цриглер-Најјар синдрома поставља педијатар, гастро или хепатолог, на основу физичког прегледа и тестова крви, који показују повећање нивоа билирубина, поред процене функције јетре, уз АСТ, АЛТ и албумин, на пример.

Дијагноза се потврђује ДНК тестовима или чак биопсијом јетре која може разликовати врсту синдрома.

Како се изводи лечење

Главни третман за смањење нивоа билирубина у телу, код Цриглер-Најјар синдрома тип 1, је фототерапија плавом светлошћу најмање 12 сати дневно, која може варирати у зависности од потреба сваке особе..

Фототерапија је ефикасна јер разграђује и трансформише билирубин тако да може доспети до жучи и организам га елиминише. Овај третман такође може бити праћен трансфузијама крви или применом лекова за хелирање билирубина, као што су колестирамин и калцијум фосфат, како би се побољшала његова ефикасност, у неким случајевима. Сазнајте више о индикацијама и како фототерапија делује.

Упркос томе, како дете расте, тело постаје отпорно на лечење, јер кожа постаје отпорнија, па јој је потребно све више и више сати фототерапије.

За лечење Цриглер-Најјар синдрома типа 2, фототерапија се изводи у првим данима живота или, у другом узрасту, само као комплементарни облик, јер ова врста болести има добар одговор на лечење леком Фенобарбитал, који може повећати активност ензима јетре који елиминише билирубин преко жучи.

Међутим, дефинитивно лечење било које врсте синдрома постиже се само трансплантацијом јетре, при којој је потребно пронаћи компатибилног даваоца и имати физичке услове за операцију. Знајте када је индиковано и како се опоравља трансплантација јетре.