11 митова и истина о хемофилији

Хемофилија је генетска и наследна болест, односно преноси се од родитеља на децу, а карактерише је узроковањем већег ризика од продуженог крварења, које може бити спољашње, са ранама и посекотинама које не заустављају крварење, или унутрашњим, са крварењем десни , На пример, на носу, урину или измету, или модрице на телу. 

То се дешава зато што се особа са хемофилијом роди с недостатком или слабом активношћу фактора ВИИИ или фактора ИКС у крви, који су неопходни за коагулацију, проузроковани генетским променама које ометају производњу тих протеина и условљавају тип А или хемофилију. тип Б.

Иако нема лека, ова болест има лечење, које се врши периодичним убризгавањем фактора згрушавања који недостаје у телу, да би се спречило крварење или кад год дође до крварења, што је потребно брзо решити. Сазнајте више детаља о томе како се ради лечење хемофилије. 

1. Постоје две врсте хемофилије.

ИСТИНА. Хемофилија се може догодити на два начина, која упркос сличним симптомима проузрокују недостатак различитих компоненти крви:

• Хемофилија А: то је најчешћа врста хемофилије, коју карактерише недостатак фактора коагулације ВИИИ;
• Хемофилија Б: узрокује промјене у производњи фактора коагулације ИКС, познате и као божићна болест.

Фактори коагулације су протеини присутни у крви који се активирају кад год се поквари крвни жила, тако да се крварење задржи. Због тога особе са хемофилијом пате од крварења које треба много дуже да се контролишу..

Постоје недостаци у другим факторима коагулације, који такође изазивају крварење и могу се мешати са хемофилијом, као што је дефицит фактора КСИ, популарно познат као хемофилија типа Ц, али који се разликује у врсти генетске промене и облику преноса. 

2. Хемофилија је чешћа код мушкараца. 

ИСТИНА. Фактори коагулације са недостатком хемофилије присутни су на Кс хромозому, који је јединствен код мушкараца и дуплиран код жена. Дакле, да би имао болест, мушкарац треба да од мајке прими само 1 погођени Кс хромозом, док је жена да развије болест потребно да од оца и мајке прими 2 захваћена хромозома, што је теже. 

Ако жена има само 1 захваћени Кс хромозом, наслеђен од оба родитеља, она ће бити носилац, али неће развити болест, јер други Кс хромозом надокнађује инвалидитет, међутим, има 25% шансе да има дете са тим болест. 

3. Хемофилија је увек наследна.

МИТ. У око 30% случајева хемофилије нема породичне анамнезе болести, која може бити резултат спонтане генетске мутације у ДНК особе. 

У овом случају, сматра се да је особа стекла хемофилију, али да, чак и тако, може пренети болест на своју децу, као и свака друга особа са хемофилијом.

4. Хемофилија је заразна.

МИТ. Хемофилија није заразна, чак и ако постоји директан контакт с крвљу особе која је носила или чак трансфузија, јер то не омета стварање крви сваке особе кроз коштану срж. 

5. Крвни тест потврђује хемофилију.

ИСТИНА. Дијагнозу хемофилије поставља хематолог, који захтева тестове који процењују згрушавање крви и компоненте, попут времена згрушавања, постојања фактора згрушавања и количине ових фактора у крви, а процену треба извршити кад год постоји историја лако крварења или без видљивог разлога. 

Ова дијагноза се може поставити у било ком добу, а може се и у мајчиној материци, вађењем биопсијских узорака из хорионских вилија, амниоцентезе или кордоцентезе, помоћу којих се може урадити ДНК анализа детета..

6. Хемофилија је увек тешка.

МИТ. Постоје 3 фазе хемофилије према тежини промена у крви и крварењима:

• Блага хемофилија: Код којих је функција фактора згрушавања само смањена (активност између 5 и 40%) и има мали ризик од крварења, на пример више присутна у операцијама, несрећама или вађењу зуба;
• Умерена хемофилија: има значајно смањење фактора згрушавања (активност између 2 и 5%), има веће шансе за спонтано крварење, као што је на пример интрамускуларни или зглобни хематом, на пример;
• Тешка хемофилија: Фактори коагулације практично недостају (активност мања од 1%), а велика је могућност крварења, углавном на кожи, зглобовима и мишићима, услед удараца или спонтано, који се дешавају око 2 до 5 пута месечно.

Што је хемофилија јача, пре се обично открива и људи са благом хемофилијом могу открити болест тек у одраслој доби или је уопште не могу добити, док се умерена хемофилија дијагностикује код деце око 6 година старости. старост и јака хемофилија обично се откривају у првим месецима живота. 

7. Особа са хемофилијом може водити нормалан живот.

ИСТИНА. Данас, када ради превентивно лечење, уз замену фактора згрушавања, особа са хемофилијом може имати нормалан живот, укључујући бављење спортом. 

Поред лечења ради спречавања незгода, лечење се може обављати и када дође до крварења, убризгавањем фактора згрушавања, што олакшава згрушавање крви и спречава озбиљна крварења, а врши се према упутствима хематолога.

Поред тога, кад год ће особа урадити неку врсту хируршког захвата, укључујући зубне екстракције и испуне, на пример, потребно је направити дозе за превенцију.

8. Хемофилија је постала позната као болест краљева.

ИСТИНА.  Ова болест је била веома честа у европским краљевским породицама, јер је брак између чланова породице био уобичајен, што повећава шансе да се погођени гени пренесу генерацијама.. 

Први извештај о овој болести био је у руској царској породици, из династије Романов, одакле потиче легенда да је исцелитељ Распутин излечио наследника престола, принца Алексеја, што је само легенда, јер још увек нема лека. за хемофилију.

9. Хемофилијаци не смеју да узимају Ибупрофен.

ИСТИНА. Лекове као што су Ибупрофен или који имају ацетилсалицилну киселину у свом саставу не смеју узимати особе којима је дијагностикована хемофилија, јер ови лекови могу да ометају процес згрушавања крви и фаворизују појаву крварења, чак и ако се примени фактор коагулације..

10. Особа са хемофилијом не може имати децу.

МИТ. Људи којима је дијагностицирана хемофилија, било да су мушкарци или жене, могу имати децу, али има неколико ствари које треба узети у обзир пре планирања трудноће, као што су:

1. Шанса да има дете са хемофилијом, која је обично око 50% када је један родитељ хемофилија;
2. Последице болести за дете;
3. Како се лечи хемофилија и повезани трошкови;
4. Како треба планирати трудноћу и порођај како би се смањили ризици и за мајку, ако је хемофилична, и за бебу.

На основу процене родитеља о овим факторима, трудноћа се може планирати ако је то воља. Међутим, у већини случајева, пар одлучује да усвоји дете или да изводи ИВФ технике, као што су:

• Ин витро оплодња са пре-имплантацијском дијагнозом, у којој се женина јајашца оплођују партнеровим сперматозоидима, а у првој фази развоја ембриони се анализирају и у материцу жене имплантирају се само они који немају ген за хемофилију;
• Ин витро оплодња јајима донирана од стране здраве жене и не носи хемофилију, осигуравајући да дете нема хемофилију и да не носи ген.

Поред ових техника, може се одабрати и селекција сперме, тј. Из анализе сперматозоида мушкарца бира се сперма која има само један Кс хромозом, осигуравајући да ће се родити женско дете које може или не мора бити носилац хемофилија. Сакупљена сперма се оплођује и поново имплантира у матерницу.

11. Хемофилијаци не могу добити тетоваже или оперативне захвате.

МИТ. Особа којој је дијагностицирана хемофилија, без обзира на врсту и тежину, може добити тетоваже или хируршке захвате, међутим препорука је да своје стање саопштите професионалцу и примените фактор коагуланта пре поступка, избегавајући на пример велика крварења..

Поред тога, у случају добијања тетоважа, неки људи са хемофилијом су пријавили да су процес зарастања и бол након поступка били мањи када су примењивали фактор пре него што су добили тетоважу. Такође је неопходно потражити објекат који регулише АНВИСА, чист и стерилан и чист материјал, избегавајући сваки ризик од компликација.