Шта је мијелофиброза, главни симптоми и лечење

Мијелофиброза је ретка врста болести која се јавља услед мутација које доводе до промена у коштаној сржи, што доводи до поремећаја у процесу ћелијске пролиферације и сигнализације. Као последица мутације, долази до повећања производње ненормалних ћелија што доводи до стварања ожиљака у коштаној сржи током времена.

Због пролиферације абнормалних ћелија, мијелофиброза је део групе хематолошких промена познатих као мијелопролиферативна неоплазија. Ова болест има спор развој и због тога се знакови и симптоми појављују само у напреднијим фазама болести, међутим важно је да се лечење започне чим се постави дијагноза да се спречи напредовање болести и еволуција до леукемије, пример.

Лечење мијелофиброзе зависи од старости особе и степена миелофиброзе, па ће можда бити потребно да се особа излечи, а употреба лекова који помажу у ублажавању симптома и спречавању напредовања болести..

Симптоми мијелофиброзе

Мијелофиброза је болест која се полако развија и, самим тим, не доводи до појаве знакова и симптома у раним фазама болести. Симптоми се обично појаве када је болест напреднија, а могу постојати:

Анемија;
Превелики умор и слабост;
Краткоћа даха;
Блед кожа;
Нелагода у трбуху;
Грозница;
Ноћни зној;
Честе инфекције;
Губитак килограма и апетит;
Повећана јетра и слезина;
Бол у костима и зглобовима.

Пошто ова болест полако напредује и нема карактеристичне симптоме, дијагноза се често поставља када особа оде лекару да истражи зашто се често осећа уморно, а помоћу извршених тестова може се потврдити дијагноза.

Важно је да се дијагноза и лечење започну у раним фазама болести како би се избегли еволуција болести и развој компликација, попут еволуције до акутне леукемије и затајења органа..

Зашто се то дешава

Мијелофиброза се дешава као последица мутација које се дешавају у ДНК и које доводе до промена у процесу раста, пролиферације и смрти ћелија. Ове мутације су стечене, то јест, нису генетски наслеђене и, према томе, син особе која има мијелофиброзу неће нужно имати болест. Према свом пореклу, мијелофиброза се може класификовати у:

Примарна мијелофиброза, који нема конкретан узрок;
Секундарна мијелофиброза, што је резултат еволуције других болести попут метастатског карцинома и есенцијалне тромбоцитемије.

Отприлике 50% случајева мијелофиброзе је позитивно на мутацију у гену Јанус Кинасе (ЈАК 2) који добија назив ЈАК2 В617Ф, при чему због мутације у овом гену долази до промене у процесу сигнализације ћелије, што резултира лабораторијским налазима карактеристичним за болест. Поред тога, откривено је и да су људи са мијелофиброзом имали и мутацију у МПЛ гену, што је такође повезано са променама у процесу ћелијске пролиферације..

Дијагноза мијелофиброзе

Дијагнозу мијелофиброзе поставља хематолог или онколог евалуацијом знакова и симптома које је особа поднијела и резултата тражених тестова, углавном крвне слике и молекуларних тестова ради идентификације мутација повезаних са болешћу.

Током процене симптома и физичког прегледа лекар такође може приметити опипљиву спленомегалију, што одговара повећању слезине, која је орган одговоран за уништавање и производњу крвних ћелија, као и коштане сржи. Међутим, како је код мијелофиброзе коштана срж ослабљена, слезина се преоптерећује на крају што доводи до њеног увећања.

Крвна слика особе са мијелофиброзом има неке промене које оправдавају симптоме које особа представља и указују на проблеме у коштаној сржи, попут повећања броја леукоцита и тромбоцита, присуства џиновских тромбоцита, смањења количине црвених крвних зрнаца, повећања броја еритробласта, који су незрела црвена крвна зрнца и присуство дакриоцита, који су црвена крвна зрнца у облику капи и који изгледају нормално да циркулишу у крви када дође до промена у сржи. Сазнајте више о дакриоцитима.

Поред крвне слике, ради потврђивања дијагнозе мијелограма и молекуларних тестова. Циљ мијелограма је да идентификује знакове који указују на то да је коштана срж угрожена, а у тим случајевима постоје знакови који указују на фиброзу, хиперцелуларност, зрелије ћелије у коштаној сржи и повећање броја мегакариоцита, који су прекурсор за тромбоците. Мијелограм је инвазивни преглед и да би се извео неопходно је применити локалну анестезију, јер се користи густа игла способна да доспе до унутрашњег дела кости и да сакупи материјал коштане сржи. Схватите како се прави мијелограм.

Молекуларна дијагноза се поставља како би се потврдила болест идентификовањем ЈАК2 В617Ф и МПЛ мутација, које су индикативне за мијелофиброзу.

Како се изводи лечење

Лечење мијелофиброзе може да варира у зависности од тежине болести и старости особе, а у неким случајевима се може препоручити употреба лекова који инхибирају ЈАК, спречавајући напредовање болести и ублажавање симптома..

У случајевима средњег и високог ризика, препоручује се трансплантација коштане сржи да би се поспешила исправна активност коштане сржи и на тај начин је могуће побољшати побољшање. Иако је врста лечења која може да промовише излечење мијелофиброзе, трансплантација коштане сржи је прилично агресивна и повезана је са неколико компликација. Погледајте више о трансплантацији коштане сржи и компликацијама.