Ламелларна ихтиоза шта је то, симптоми и лечење

Ламелларна ихтиоза је ретка генетска болест коју карактеришу промене у формирању коже услед мутације, што повећава ризик од инфекција и дехидратације, поред тога што могу бити промене очију, ментална ретардација и смањена производња зноја.

Пошто је повезана са мутацијом, ламеларна ихтиоза нема лека и, према томе, лечење се врши у циљу ублажавања симптома и унапређења квалитета живота особе, захтевајући употребу креме коју препоручује дерматолог за: избегавајте учвршћивање коже и одржавајте је хидратизираном.

Узроци ламеларне ихтиозе

Ламелларна ихтиоза може бити проузрокована мутацијама у више гена, али мутација у гену ТГМ1 највише је повезана са појавом болести. У нормалним условима, овај ген потиче стварање адекватне количине протеинске трансглутаминазе 1, која је одговорна за настанак коже. Међутим, због мутације овог гена, количина трансглутаминазе 1 је умањена, па може постојати мала или никаква производња овог протеина, што резултира променама на кожи.

Пошто је ова болест аутосомно рецесивна, да би особа имала болест, оба родитеља морају носити овај ген да би се детета мутација испољила и да би се болест могла појавити.

Главни симптоми

Ламелларна ихтиоза је најозбиљнија врста ихтиозе и карактерише је убрзано љуштење коже, што доводи до појаве неколико пукотина на кожи које могу бити прилично болне, повећавајући ризик од инфекција и тешке дехидратације и смањујући покретљивост, с обзиром да да такође може постојати укоченост коже.

Поред љускања, код особа са ламеларном ихтиозом могуће је да имају и алопецију, а то је губитак косе и длака на различитим деловима тела, што може резултирати топлотном нетолеранцијом. Остали симптоми који се могу идентификовати су:

Промене ока;
Инверзија капка, научно позната као ектропион;
Лепљене уши;
Смањење производње зноја, звано хипохидроза;
Микродактилија, у којој се формирају мањи или мањи прсти;
Деформација ноктију и прстију;
Кратког стаса;
Ментална ретардација;
Смањена способност слуха због накупљања љускица коже у ушном каналу;
Повећана дебљина коже руку и стопала.

Људи са ламеларном ихтиозом имају нормалан животни век, али важно је да се предузму кораци за смањење ризика од инфекција. Поред тога, важно је да их прате психолози, јер због претјераних деформација и љускања могу претрпјети предрасуде.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза ламеларне ихтиозе поставља се обично при рођењу, а могуће је потврдити да се беба роди са жутим слојем коже и пукотинама. Међутим, за потврду дијагнозе потребни су крвни, молекуларни и имунохистохемијски тестови, као што је процена активности ензима ТГасе 1, који делује у процесу стварања трансглутаминазе 1, са смањењем активности овог ензима у ламеларна ихтиоза.

Поред тога, молекуларни тестови се могу обавити у циљу идентификације мутације гена ТГМ1, међутим овај тест је скуп и није доступан од стране Унифиед Хеалтх Систем-а (СУС).

Дијагнозу је могуће извести и током трудноће анализом ДНК амниоцентезом, што је преглед у коме се узима узорак амнионске течности из унутрашњости материце, који садржи бебе ћелије и који се може лабораторијски проценити на открити било какве генетске промене. Међутим, ова врста испитивања препоручује се само када у породици постоје случајеви ламеларне ихтиозе, посебно у случају односа између сродника, јер су вероватније да су родитељи носиоци мутације и тако је пренели на своје дете..

Лечење ламеларне ихтиозе

Лечење ламеларне ихтиозе има за циљ ублажавање симптома и унапређење квалитета живота особе, јер болест нема лека. Стога је важно да се лечење спроведе у складу са упутствима дерматолога или лекара опште праксе, при чему се препоручује хидратација и употреба неких лекова који су одговорни за контролу диференцијације ћелије и контролу инфекције, јер као кожа, која је прва баријера заштита организма, оштећена је у ламеларној ихтиози.

Поред тога, може се препоручити употреба неких крема за одржавање коже хидратизираном, уклањање сувих слојева коже и спречавање њеног затезања. Схватите како треба урадити лечење ихтиозе.