Симптоми, дијагноза и лечење харлекин-ихтиозе
Харлекин-ихтиоза је ретка и озбиљна генетска болест која се карактерише задебљањем кератинског слоја који формира бебину кожу, тако да је кожа густа и има тенденцију повлачења и истезања, што изазива деформације на лицу и по целом телу и доводи до њих компликације за бебу, као што су отежано дисање, храњење и узимање неких лекова.
Опћенито, бебе рођене с харлекином ихтиозом умиру неколико седмица након рођења или преживе до највише 3 године, јер како кожа има неколико пукотина, заштитна функција коже је ослабљена, с већом шансом за поновљене инфекције.
Узроци харлекин-ихтиозе још увек нису у потпуности разјашњени, али вероватнији родитељи имају већу вероватноћу да имају такво дете. Ова болест нема лека, али постоје могућности лечења која помажу да се ублаже симптоми и повећа животни век бебе..
Симптоми харлекинске ихтиозе
Новорођенче са харлекином ихтиозом представља кожу прекривену веома дебелим, глатким и непрозирним плаковима који могу угрозити неколико функција. Главне карактеристике ове болести су:
- Сува и љускава кожа;
- Потешкоће са храњењем и дисањем;
- Пукотине и ране на кожи, што погодује појави различитих инфекција;
- Деформације органа лица, као што су очи, нос, уста и уши;
- Неисправност штитњаче;
- Екстремне поремећаје дехидрације и електролита;
- Пилинг коже по целом телу.
Уз то, дебели слој коже може да прекрива уши, а да није видљив, осим што угрожава прсте и ножне прсте и носну пирамиду. Задебљава кожа отежава и кретање бебе, остајући при пола-савијеном покрету.
Пошто је заштитна функција коже угрожена, препоручује се ова беба упутити у одељење за неонаталну интензивну негу (ИЦУ Нео) како би могла да има основну негу како би се избегле компликације. Схватите како неонатална ИЦУ делује.
Како се поставља дијагноза
Дијагноза харлекинске ихтиозе може се поставити у пренаталном периоду путем прегледа као што је ултразвук, који увек показује отворена уста, ограничење респираторних покрета, промену носа, увек фиксиране или стегнуте руке, или анализом амнионске течности или биопсијом. кожу фетуса која се може обавити у периоду од 21 или 23 недеље гестације.
Поред тога, може се обавити генетско саветовање како би се проверила шанса да се дете роди са овом болешћу ако родитељи или рођаци представљају ген одговоран за болест. Генетско саветовање је важно да родитељи и породица разумеју болест и негу коју би требало да имају.
Лечење харлекином ихтиозом
Третман харлекинске ихтиозе има за циљ да смањи непријатност новорођенчади, ублажи симптоме, спречи инфекције и повећа животни век бебе. Лечење се мора обавити у болници, јер пукотине и љуштење коже погодују инфекцији бактеријама, што болест чини још озбиљнијом и компликованијом..
Третман укључује дозе синтетичког витамина А два пута дневно, да се обнавља ћелија, чиме се смањују ране присутне на кожи и омогућава већа покретљивост. Телесна температура мора бити под надзором, а кожа хидрирана. За хидратацију коже користе се вода и глицерин или емолијенти сами или повезани са формулацијама које садрже уреа или амонијак лактат, а које се морају примењивати 3 пута дневно. Схватите како треба урадити лечење ихтиозе.
Има лек?
Харлекин ихтиоза нема лека, али беба може да се лечи одмах по рођењу у неонаталном ИЦУ-у који је усмерен на смањење његове нелагодности.
Циљ третмана је контрола температуре и хидратација коже. Примењују се дозе синтетичког витамина А, ау неким случајевима се могу радити и операције аутографта на кожи. Упркос потешкоћама, након отприлике 10 дана неке бебе су успеле да буду дојене, међутим, мало је беба које напуне 1 годину живота.
