Едвардсов синдром, познат и као трисомија 18, веома је ретка генетска болест која узрокује закашњења у развоју плода, што резултира озбиљним малформацијама као што су микроцефалија и срчани проблеми, које...
Генетске болести
Третман за фенилкетонурију састоји се од исхране са ниским нивоом фенилаланина, која је аминокиселина која се накупља у крви фенилкетонурици, изазивајући проблеме као што су ментална заосталост и нападаји. Фенилкетонурија...
Лечење епилепсије служи за смањење броја и интензитета епилептичних напада, јер не постоји лек за ову болест.Лечење се може обавити лековима, електростимулацијом, па чак и операцијом на мозгу и, према...
Крик мачјег синдрома или Цри-ду-Цхат је генетска болест, проузрокована променом хромозома 5. Болест је добила ово име јер плач детета при рођењу личи на меаву мачке.Бебе рођене са синдромом мачја...
Фрагиле Кс синдром је генетска болест која се јавља услед мутације у Кс хромозому, што доводи до појаве неколико понављања ЦГГ секвенце. Због чињенице да имају само један Кс хромозом,...
Вискотт-Алдрицх синдром је генетска болест, која компромитује имунолошки систем који укључује Т и Б лимфоците и крвне ћелије које помажу у контроли крварења, тромбоцита.Симптоми синдрома Вискотт-АлдрицхСимптоми вискотт-Алдрицх синдрома могу бити:Склон...
Турнеров синдром, који се такође назива Кс моносомија или дисгенеза гонаде, је ретка генетска болест која погађа само жене и карактерише је потпуно или делимично одсуство једног од два Кс...
Петанов синдром је ретка генетска болест коју карактеришу глухоћа и повећана штитњача, што резултира појавом гушавости. Ова болест се развија у детињству. Пестонов синдром нема лека, али постоје неки лекови који...
