Почетна » Генетске болести » Синдром стотке

    Синдром стотке

    Петанов синдром је ретка генетска болест коју карактеришу глухоћа и повећана штитњача, што резултира појавом гушавости. Ова болест се развија у детињству. 

    Пестонов синдром нема лека, али постоје неки лекови који могу да помогну регулисање нивоа хормона штитњаче у телу или неке технике за побољшање слуха и језика. 

    Упркос ограничењима, особа са Стотин синдромом може водити нормалан живот.

    Симптоми стотине синдрома

    Симптоми Пендред синдрома могу бити:

    • Губитак слуха;
    • Гоитер;
    • Потешкоће са говором или говором;
    • Недостатак равнотеже.

    Глувоћа у синдрому стотине је прогресивна, почевши одмах након рођења и погоршава се током година. Из тог разлога, језички развој током детињства је компликован, а деца често постају глупа. 

    Гоитер је резултат проблема у функционисању штитњаче, што доводи до промјена у нивоу хормона у тијелу, што код појединаца може изазвати хипотиреозу. Међутим, иако ови хормони утичу на раст појединаца, пацијенти са овом болешћу имају нормалан развој. 

    Дијагноза синдрома стотине

    Дијагноза Пендред синдрома може се поставити аудиометријом, испитом који помаже да се мери способност особе да чује; снимање магнетном резонанцом за процену функционисања унутрашњег уха или генетичким тестовима ради идентификације мутација у гену одговорног за појаву овог синдрома. Тест функције штитне жлезде такође може бити користан за потврђивање ове болести. 

    Лечење стотине синдрома

    Лечење Пендред синдрома не лечи болест, али помаже у контролисању симптома које представљају пацијенти.

    Код пацијената који још нису потпуно изгубили слух, слушни апарати или кохлеарни имплантати могу се поставити да поврате део слуха. Најбољи стручњак за консултације у овим случајевима је оториноларинголог. Говорна терапија и сесије логопедске помоћи могу побољшати језик и говор код појединаца. 

    За лечење проблема са штитном жлездом, посебно гушавости и смањења хормона штитне жлезде у телу, препоручљиво је консултовати ендокринолога који ће указати на суплементацију хормоном тироксина ради контроле штитњаче..

    Корисни линкови:

    • Хурлеров синдром
    • Алпорт синдром
    • Гоитер