Протеус синдром шта је то, узроци и лечење

Протеус синдром је ретка генетска болест коју карактерише прекомерни и асиметрични раст костију, коже и других ткива, што је последица гигантизма неколико удова и органа, углавном руку, ногу, лобање и кичмене мождине.

Симптоми Протеус синдрома обично се појављују у доби између 6 и 18 месеци, а претерани и несразмерни раст обично престаје у адолесценцији. Важно је да се синдром брзо идентификује, тако да се могу предузети хитне мере за исправљање деформација и побољшање телесне слике пацијената са синдромом, избегавајући психолошке проблеме, на пример социјалну изолацију и депресију..

Узроци Протеус синдрома

Узрок Протеусовог синдрома још није добро утврђен, међутим верује се да је реч о генетској болести која је последица спонтане мутације гена АТК1 која се дешава током развоја плода.

Упркос томе што је генетски, Протеус синдром се не сматра наследним и не постоји пренос мутације са родитеља на децу. Међутим, ако у породици има случајева Протеус синдрома, препоручује се обавити генетско саветовање, јер може постојати већа предиспозиција за појаву ове генетске мутације.

Поред обавештавања о развоју синдрома, генетско саветовање такође обавештава породицу о стању како би се припремило за бебин долазак. Сазнајте како се врши генетско саветовање.

Главни симптоми

Клиничке манифестације Протеус синдрома су неколико, међутим најчешћи симптоми су:

• Деформације на рукама, ногама, лубањи и кичменој мождини;
• Телесна асиметрија;
• Прекомерни набори коже;
• Проблеми са кичмом;
• Дуже лице;
• Срчани проблеми;
• Брадавице и светлосне мрље на телу;
• Увећана слезина;
• Повећани пречник прстију, назван дигиталном хипертрофијом;
• Ментална ретардација.

Поред тога, неки пацијенти могу такође да примете и друге симптоме, као што су напади, повећане усне или губитак вида. Међутим, у већини случајева пацијенти обично развијају своје интелектуалне капацитете и могу водити нормалан живот..

Важно је да се синдром идентификује и пацијент надгледа од појаве симптома да би се избегле компликације, попут појаве ретких тумора или појаве дубоке венске тромбозе праћене плућном емболијом, што може резултирати смрћу..

Како се изводи лечење

Не постоји специфичан третман за Протеус синдром, а лекар га обично препоручује да користи посебне лекове за контролу симптома болести, поред операција за поправљање ткива, уклањање тумора и побољшање естетике пацијента..

Поред тога, изузетно је важно да лечење изводи мултидисциплинарни тим здравствених стручњака и да укључује педијатре, ортопеде, пластичне хирурге, дерматологе, стоматологе, неурохирурге и психологе, на пример. На тај начин особа ће имати сву подршку потребну за квалитетан живот.

Препоручује се особи са синдромом да подвргава периодичне прегледе како би се утврдило било коју другу врсту измена и праћења од стране мултидисциплинарног тима да се редовно дешавају. Схватите како треба да се лечи Протеус синдромом.