Све о Едвардсов синдрому
Едвардсов синдром, познат и као трисомија 18, веома је ретка генетска болест која узрокује закашњења у развоју плода, што резултира озбиљним малформацијама као што су микроцефалија и срчани проблеми, које се не могу исправити и, према томе, мала очекивања живот.
Генерално, Едвардсов синдром је чешћи у трудноћама у којима је трудница старија од 35 година. Дакле, најбољи начин да покушате да спречите појаву овог синдрома јесте затрудњети пре тог узраста.
Едвардсов синдром нема излечење и, према томе, беба рођена са овим синдромом има низак животни век, јер нормално мање од 10% успе да преживи до 1 године након рођења.
Главне карактеристике Едвардсовог синдрома
Неке од карактеристика Едвардсовог синдрома су:
- Мала и уска глава;
- Уста и мала вилица;
- Дуги прсти и слабо развијени палац;
- Заобљена стопала;
- Цлефт непце;
- Бубрежни проблеми, попут полицистичних, ектопичних или хипопластичних бубрега, бубрежне агенезе, хидронефрозе, хидроуретера или умножавања уретера;
- Срчане болести, попут оштећења вентрикуларног септума и артериосуса дуктуса или поливалвуларне болести;
- Ментална инвалидност;
- Проблеми са дисањем, услед структурних промена или одсуства једног од плућа;
- Тежина усисавања;
- Слаб плак;
- Мала тежина рођења;
- Церебралне промене попут церебралне цисте, хидроцефалуса, аненцефалије;
- Парализа лица.
Генерално, лекар сумња на Едвардов синдром ултразвуком, где се може измерити нухална транслуценција, али се такође врше крвне претраге како би се проценио хумани хорионски гонадотропин, алфа-фетопротеин и некоњугирани естриол у мајчином серуму у 1. и 2. тромесечју. трудноће Тестови који могу потврдити синдром су пункција корионског вилуса и амниоцентеза.
Фетална ехокардиографија, изведена током 20 недеља гестације, може показати срчана оштећења која су присутна у 100% случајева овог синдрома и због тога се сматра примарним прегледом за дијагнозу овог синдрома после 18 недеља гестације..
Како се лечи Едвардсов синдром
Не постоји специфичан третман за Едвардсов синдром, међутим, лекар може да препоручи лек или операцију за лечење неких опасних проблема по живот у првих неколико недеља живота. Обично је беба крхког здравља и већину времена јој је потребна специфична нега, па ће можда требати да буде примљен у болницу да би се адекватно лечио, без патње.
У Бразилу, након дијагнозе, трудница може донети одлуку да иде на суд и затражити побачај ако лекар утврди да постоји ризик од живота или могућност развоја озбиљних психолошких проблема за мајку током трудноће.
Шта изазива овај синдром
Овај синдром је узрокован појавом 3 копије хромозома 18, а обично постоје само 2 копије сваког хромосома. Ова промјена се догађа насумично и, стога, није уобичајено да се случај понавља у истој породици.
Будући да је то потпуно случајни генетски поремећај, Едвардсов синдром није ништа више од родитеља деце. Иако је чешћа код деце жена које затрудне преко 35 година, болест се може јавити у било којем добу.
