Почетна » Генетске болести » Шта је Гилберов синдром и како се лечи

    Шта је Гилберов синдром и како се лечи

    Гилбертов синдром, такође познат као уставна дисфункција јетре, је генетска болест коју карактерише жутица, због које људи имају жуту кожу и очи. Не сматра се озбиљном болешћу нити изазива велике здравствене проблеме и, према томе, особа са синдромом живи онолико дуго колико је носилац болести и истог квалитета живота..

    Гилбертов синдром је чешћи код мушкараца, а проузрокован је променама гена одговорног за разградњу билирубина, тј. Мутацијом гена билирубин се не може разградити, накупљајући се у крви и развијајући жућкаст аспект. карактерише ову болест.

    Могући симптоми

    Обично Гилбертов синдром не изазива симптоме, осим присуства жутице која одговара жутој кожи и очима. Међутим, неки људи са болешћу пријављују умор, вртоглавицу, главобољу, мучнину, пролив или затвор, а ови симптоми нису карактеристични за болест. Обично настају када особа која има Гилбертову болест има инфекцију или је под стресном ситуацијом.

    Како се поставља дијагноза

    Гилбертов синдром није лако дијагностиковати, јер обично нема симптоме, а жутица се често може тумачити као знак анемије. Поред тога, ова болест, без обзира на старосну доб, има тенденцију да се манифестује само у доба стреса, интензивних физичких вежби, дуготрајног поста, током неке фебрилне болести или током менструације код жена.

    Дијагноза се поставља да би се искључили други узроци јетрене дисфункције и, према томе, непожељни тестови тестова функције јетре, као што су ТГО или АЛТ, ТГП или АСТ, и ниво билирубина, поред тестова урина, за процену концентрације уробилиноген, крвна слика и, у зависности од резултата, молекуларни тест за тражење мутације одговорне за болест. Погледајте који тестови процењују јетру.

    Резултати испитивања тестова јетре код људи са Гилбертовим синдромом нормално су, с изузетком индиректне концентрације билирубина која је изнад 2,5 мг / дЛ, када је норма између 0,2 и 0,7 мг / дЛ. Схватите шта је директан и индиректни билирубин.

    Поред прегледа које тражи хепатолог, поред породичне анамнезе такође се вреднују и физички аспекти особе, пошто је у питању генетска и наследна болест.

    Како се изводи лечење

    Не постоји специфичан третман за овај синдром, међутим неке мере предострожности су неопходне, јер се неки лекови који се користе у борби против других болести можда неће метаболизирати у јетри, јер имају смањену активност ензима одговорног за метаболизам ових лекова, као што је на пример Иринотекан и Индинавир, који делују против рака и антивирусно.

    Поред тога, алкохолна пића се не препоручују особама са Гилбертовим синдромом, јер може доћи до трајних оштећења јетре и довести до напредовања синдрома и појаве озбиљнијих обољења..