Почетна » Ријетке болести » Шта је Хигхландер синдром

    Шта је Хигхландер синдром

    Хигхландер синдром је ретка болест коју карактерише одложен физички развој, због чега човек изгледа као дете када је, у ствари, одрасла особа.

    Дијагноза се у основи поставља физичким прегледом, јер су карактеристике сасвим евидентне. Међутим, још није познато шта заправо изазива синдром, али научници верују да су то генетске мутације које могу успорити процес старења и, на пример, одложити карактеристичне промене пубертета, на пример.

    Симптоми Хигхландер синдрома

    Хигхландер синдром углавном карактерише успоравање раста, које особу оставља изгледом детета, када је, на пример, преко 20 година, на пример.

    Поред застоја у развоју, људи са овим синдромом немају длаку, кожа је мека, иако може имати боре, а код мушкараца, на пример, нема задебљања гласа. Ове промене су нормалне да се дешавају у пубертету, међутим, особе са Хигхландер синдромом обично не улазе у пубертет. Сазнајте које промене тела се догађају у пубертету.

    Могући узроци

    Прави узрок Хигхландер синдрома још није познат, али верује се да настаје због генетске мутације. Једна од теорија која оправдава Хигхландеров синдром је промена теломера, који су структуре присутне у хромозомима повезане са старењем.

    Теломери су одговорни за контролу процеса дељења ћелија, спречавање неконтролисане деобе, што се дешава на пример код рака. Сваком поделом ћелије губи се део теломера, што доводи до прогресивног старења, што је и нормално. Међутим, код Хигхландер синдрома може се догодити прекомерна активација ензима који се зове теломераза, који је одговоран за реконституцију изгубљеног дела теломера и успоравање старења.

    Још је мало пријављених случајева Хигхландер синдрома, због чега још увек није познато шта доводи до овог синдрома или како се он може лечити. Поред консултација са генетичаром, како би се могла поставити молекуларна дијагноза болести, можда ће бити потребно да се консултује ендокринолог да би се верификовала производња хормона, која је вероватно измењена, тако да се, на тај начин, може започети надомјесна терапија хормонима.