Арриниа је урођено, озбиљно и ретко стање у којем се беба рађа без носа. Аритмија се може дијагностиковати пренаталним прегледом, а порођај се препоручује чим се утврди тако да се...
Генетске болести - Страна 5
Каллманов синдром је ретка генетска болест која се карактерише кашњењем пубертета и смањењем или одсуством мириса, услед недостатка производње хормона који ослобађа гонадотропин.Лечење се састоји од давања гонадотропина и полних...
Гилбертов синдром, такође познат као уставна дисфункција јетре, је генетска болест коју карактерише жутица, због које људи имају жуту кожу и очи. Не сматра се озбиљном болешћу нити изазива велике...
Довнов синдром, или трисомија 21, је генетска болест узрокована мутацијом у хромозому 21 због које носач нема пар, већ трио хромозома, па укупно нема 46 хромозома, већ 47.Ова промена хромозома...
Неурофиброматоза, позната и као Вон Рецклингхаусенова болест, наследна је болест која се манифестује око 15. године живота и изазива ненормалан раст нервног ткива у целом телу, формирајући мале спољашње туморе,...
Синдром мачјег ока је врста малформације ока, познате као колобома, која узрокује да средњи слој ока, зван увеа, не постоји или се мења. То утиче на структуру која подржава ирис,...
Ихтиоза је назив који се даје скупу стања која узрокују промене на површинском слоју коже, епидерми, остављајући је на њој врло сувим и лепршавим ситним комадима, због чега кожа изгледа...
Харлекин-ихтиоза је ретка и озбиљна генетска болест која се карактерише задебљањем кератинског слоја који формира бебину кожу, тако да је кожа густа и има тенденцију повлачења и истезања, што изазива...
