Хунтеров синдром шта је то, дијагноза, симптоми и лечење

Хунтер синдром, познат и као мукополисахаридоза типа ИИ или МПС ИИ, ретка је генетска болест која се чешће јавља код мушкараца коју карактерише недостатак ензима Идуронате-2-Сулфатазе, што је важно за правилно функционисање тела.

Због смањења активности овог ензима долази до накупљања супстанци унутар ћелија, што резултира тешким симптомима и прогресивном еволуцијом, попут крутости зглобова, срчаних и респираторних промена, кожних лезија и неуролошких промена, на пример..

Симптоми Хунтеровог синдрома

Симптоми Хунтеровог синдрома, брзина напредовања болести и озбиљност варирају од особе до особе, а главне карактеристике болести су:

• Неуролошке промене, са могућношћу менталног недостатка;
• Хепатоспленомегалија, што је повећање јетре и слезине, што доводи до проширеног абдомена;
• Укоченост зглоба;
• Грубо и несразмерно лице, на пример, велике главе, широког носа и дебелих усана;
• Губитак слуха;
• Дегенерација мрежнице;
• Потешкоће са кретањем;
• Честе респираторне инфекције;
• Тешкоћа говора;
• Изглед кожних лезија;
• Присутност кила, углавном пупчаних и ингвиналних.

У тежим случајевима може доћи и до срчаних промена, са смањеним радом срца и респираторних промена, што може резултирати опструкцијом дисајних путева и повећањем шанси за респираторне инфекције, које могу бити озбиљне.

Због чињенице да се симптоми манифестују и развијају различито код пацијената са болешћу, животни век је такође променљив, с већом шансом за смрт између прве и друге деценије живота када су симптоми јачи.

Како се поставља дијагноза

Дијагнозу Хунтеровог синдрома поставља генетичар или лекар опште праксе према симптомима које има особа и на основу резултата одређених тестова. Важно је да се дијагноза не поставља само на основу клиничких манифестација, јер су карактеристике веома сличне онима других мукополисахаридоза, а важно је да лекар одреди и више одређених тестова. Сазнајте више о мукополисахаридози и како да се идентификујете.

Стога је важно измерити количину гликозаминогликана у урину и, углавном, проценити нивое активности ензима Идуронат-2-Сулфатаза у фибробластима и плазми. Поред тога, обично се препоручују други тестови за проверу тежине симптома, као што су ултразвук, тестови за процену капацитета дисања, аудиометрија, неуролошки тестови, преглед очију и резонанца лобање и кичме, на пример.

Лечење Хунтер синдрома

Третман Хунтеровим синдромом варира у складу са карактеристикама које представљају људи, али обично их лекар препоручује да изврши замену ензима како би се избегло напредовање болести и појава компликација..

Поред тога, лекар препоручује специфичан третман за представљене симптоме и радну терапију и физикалну терапију како би стимулисао говор и кретање пацијента због синдрома како би се спречиле моторичке и говорне тешкоће, на пример.