Како третирати промене изазване Бецквитх-Виедеманновим синдромом

Третман за Бецквитх-Виедеманнов синдром, који је ретка конгенитална болест која изазива прекомерни раст неких делова тела или органа, варира у складу са променама које проузрокује болест и, према томе, лечење обично води тим неколико здравствених професионалаца који могу укључивати, на пример, педијатра, кардиолога, стоматолога и неколико хирурга.

Према томе, у зависности од симптома и малформација које изазива Бецквитх-Виедеманнов синдром, главне врсте третмана су:

• Смањени ниво шећера у крви: убризгавање серума са глукозом врши се директно у вену и спречава да недостатак шећера не изазове озбиљне неуролошке промене;
• Умбиликална или ингвинална кила: лечење обично није неопходно јер већина кила нестаје до прве године живота, међутим, ако се хернија и даље повећава или ако не нестане до 3. године живота, можда ће бити потребна операција;
• Веома велики језик: операција се може користити за исправљање величине језика, међутим, то се мора обавити тек након навршене 2 године. До тог доба можете користити неке силиконске брадавице да помогнете беби да лакше једе;
• Срчани или гастроинтестинални проблеми: лекови се користе за лечење сваке врсте проблема и треба их узимати током живота. У најтежим случајевима, лекар може, на пример, препоручити оперативни захват за поправљање озбиљних промена на срцу.

Поред тога, бебе рођене са Бецквитх-Виедеманновим синдромом имају већу вероватноћу да имају рак, тако да ако се утврди раст тумора, можда ће бити потребно и оперативно уклањање туморских ћелија или други третмани, као што су хемотерапија или терапија зрачењем..

Међутим, након лечења већина беба са Бецквитх-Виедеманновим синдромом развија се потпуно у потпуности, без проблема у одраслој доби..

Дијагноза Бецквитх-Виедеманновог синдрома

Дијагноза Бецквитх-Виедеманновог синдрома може се поставити само посматрањем малформација након рођења бебе или дијагностичким тестовима, као што је ултразвук абдомена, на пример.

Поред тога, како би потврдио дијагнозу, лекар може да наложи и крвни тест како би урадио генетски тест и проценио да ли постоје промене на хромозому 11, јер је то генетски проблем који је настао у синдрому.

Бецквитх-Виедеманнов синдром може прећи са родитеља на децу, тако да ако је било који родитељ имао болест као беба, препоручује се генетско саветовање пре него што затрудни.