Фабриова болест
Фабријева болест је ретки конгенитални синдром који изазива ненормално нагомилавање масти у крвним судовима, изазивајући развој симптома, попут болова у рукама и ногама, промена на очима или мрљама на кожи, на пример.
Опћенито, симптоми Фабријеве болести појављују се у дјетињству, али у неким случајевима болест се може дијагностицирати тек у одраслој доби, кад почне да изазива промјене у функционисању бубрега или срца..
А Фабријева болест нема лека, али може се контролисати применом неких лекова да се спречи развој симптома и појава компликација, попут проблема са бубрезима или можданог удара.
Симптоми Фабријеве болести
Симптоми Фабријеве болести могу се појавити већ у детињству и укључују:
- Бол или пецкање у рукама и ногама;
- Тамно црвене флеке на кожи;
- Промене у оку које не утичу на вид;
- Бол у трбуху;
- Промјена цревног транзита, посебно након јела;
- Бол у леђима, посебно у пределу бубрега.
Поред ових симптома, Фабријева болест може током година узроковати и друге знакове повезане са прогресивним оштећењем неких органа, попут очију, срца или бубрега, на пример.
Дијагноза Фабријеве болести
Дијагноза Фабријеве болести може се поставити крвним претрагама како би се проценила количина ензима одговорног за елиминацију вишка масноће која се накупља у венама. Дакле, када је та вредност мала, лекар може посумњати у Фабријеву болест и наложити ДНК тест како би тачно идентификовао болест.
Лечење Фабријеве болести
Лечење Фабријеве болести помаже у контроли појаве симптома и спречавању развоја компликација, а може се обавити са:
- Карбамазепин: помаже у смањењу осећаја боли или печења;
- Метоклопрамид: смањује рад црева, спречавајући промене цревног транзита;
- Антикоагулантни лекови, попут Аспирина или Варфарина: крв разрјеђује и спречава појаву угрушака који могу изазвати мождани удар.
Поред ових лекова, лекар може да пропише и лекове за повишен крвни притисак, као што су Цаптоприл или Атенолол, јер спречавају развој оштећења бубрега и спречавају појаву компликација на овим органима.
