Хартнуп-ова болест

Хартнуп-ова болест је редак и наследни поремећај који се карактерише стварањем кожних осипа и променама на мозгу.

Овај поремећај утиче на начин на који тело обрађује аминокиселине и људи са овом болешћу нису у стању да апсорбују неке аминокиселине на нивоу црева и такође не претварају правилно триптофан, а као последица тога их излучују у прекомерним количинама у урину, производећи врло карактеристичне симптоме, јер одређени аминокиселине остају у тијелу у много мањим количинама од оних које се сматрају нормалним.

Хартнуп-ова болест настаје када појединац наследи два рецесивна гена због поремећаја, један од оца и један од мајке.

Симптоми Хартнуп синдрома 

Симптоми Хартнуп-ове болести могу бити изазвани сунчевом светлошћу, врућицом, лековима, па чак и емоционалним или физичким стресом, а карактерише је осип на деловима тела изложених сунцу.

Симптоми који су обично присутни код пацијената са Хартнуп-овом болешћу:

• ментална ретардација,
• кратког стаса,
• главобоље,
• нестабилно ходање,
• пада,
• несвест и
• неки психолошки поремећај.

Периоду потхрањености готово увек претходи епизода осипа, који с годинама постаје прогресивно ређи.

Већина симптома се јавља спорадично и узрокована је недостатком ниацинамида.

Да бисте правилно одредили Хартнуп-ову болест, потребно је једноставно извршити тест урина, који када је позитиван на присуство поремећаја открива типичан образац излучивања аминокиселина и њихових метаболичких продуката.

Лечење

Превенција криза и симптома типичних за Хартнуп-ову болест може се постићи одржавањем добре исхране и додатака исхрани ниацинамидом или ниацином, јер исхраном с адекватном количином протеина може се превладати дефицит узрокован гастроинтестиналном малапсорпцијом. и прекомерним излучивањем аминокиселина у урину.