Порфирија шта је то, симптоми и како се лечи

Порфирија одговара групи генетских и ретких болести које су окарактерисане накупљањем супстанци које производе порфирин, који је протеин одговоран за транспорт кисеоника у крвотоку, а који је неопходан за стварање хеме и, последично, хемоглобина. Ова болест углавном погађа нервни систем, кожу и друге органе.

Порфирија се обично наслеђује, односно наслеђује од родитеља, међутим, у неким случајевима особа може имати мутацију, али не и развити болест, назива се латентна порфирија. Дакле, неки фактори животне средине могу подстаћи појаву симптома, као што су излагање сунцу, проблеми са јетром, употреба алкохола, пушење, емоционални стрес и вишак гвожђа у организму.

Иако не постоји лек за порфирију, лечење помаже у ублажавању симптома и спречавању појаве крварења, а препорука лекара је важна.

Симптоми порфирије

Порфирија се може класификовати према клиничким манифестацијама у акутни и хронични. Акутна порфирија укључује облике болести који изазивају симптоме у нервном систему и који се брзо појављују, а који могу трајати између 1 и 2 недеље и прогресивно се побољшавају. У случају хроничне порфирије, симптоми се више не односе на кожу и могу почети у детињству или адолесценцији и трајати неколико година..

Главни симптоми су:

• Акутна порфирија

  • Јака бол и отицање у трбуху;
  • Бол у грудима, ногама или леђима;
  • Затвор или пролив;
  • Повраћање;
  • Несаница, анксиозност и узнемиреност;
  • Палпитације и висок крвни притисак;
  • Менталне промене, као што су конфузија, халуцинације, дезоријентација или параноја;
  • Проблеми са дисањем;
  • Бол у мишићима, трнце, укоченост, слабост или парализа;
  • Црвени или смеђи урин.

• Хронична или кожна порфирија:

  • Осетљивост на сунце и вештачку светлост, понекад узрокујући бол и пецкање на кожи;
  • Црвенило, отицање, бол и сврбеж коже;
  • Блистери на кожи, који трају недељама да зацеле;
  • Крхка кожа;
  • Црвени или смеђи урин.

Дијагноза порфирије поставља се клиничким прегледима, у којима лекар посматра симптоме које особа представља и описује, те лабораторијским претрагама, као што су тестови крви, измета и урина. Поред тога, како се ради о генетској болести, може се препоручити генетски тест који ће идентификовати мутацију одговорну за порфирију.

Како се изводи лечење

Лечење варира у зависности од типа порфирије особе. На пример, у случају акутне порфирије, лечење се обавља у болници уз употребу лекова за ублажавање симптома, као и давање серума директно у пацијентову вену како би се спречила дехидрација и убризгавање хемина како би се ограничила производња порфирин.

У случају кожне порфирије, препоручује се избегавање излагања сунцу и употреба лекова, попут бета-каротена, додатака витамину Д и лекова за лечење маларије, попут хидроксихлороквина, који помаже у апсорпцији вишка порфирина. Поред тога, у овом случају може се извести вађење крви ради смањења количине циркулираног гвожђа и, сходно томе, количине порфирина..