Прогериа болест превременог старења
Прогериа, позната и као Хутцхинсон-Гилфорд синдром, изузетно је ретка дечја генетска болест, коју карактерише убрзано старење око седам пута изнад нормалне стопе.
Генерално, први симптоми се јављају око две године старости, на пример, јако раст леће и губитак косе. Као болест која узрокује брзо старење тела, деца са прогеријем имају просечан животни век од 14 година за девојчице и 16 за дечаке.
На жалост, болест још увек нема лека, али проблеме који настају могу се лечити тако да побољшају квалитет живота детета. Због тога је врло важно стално вршити надгледање код педијатра или других лекара специјалиста, попут кардиолога, у зависности од проблема.
Шта изазива Прогерију
Болест је узрокована промјеном једног гена, званог Бладе А. Овај ген је одговоран за производњу важног протеина који одржава ћелијско језгро стабилним. Дакле, када се мутација деси, ћелије престану нормално да функционишу, брже се старају.
За разлику од већине мутација, ова промена је само од родитеља до деце, дешава се у сперми или јајету само неколико тренутака пре овулације. Дакле, није могуће спречити развој болести.
Главне карактеристике детета
Прва и главна карактеристика Прогериа је да болест изазива врло изражено смањење стопе раста бебе током прве године живота. Међутим, дете се наставља интелектуално развијати, стичући нове способности.
Главне промене у изгледу јављају се од друге године живота и укључују:
- Танко лице с малом брадом;
- Глава много већа од лица;
- Губитак косе, укључујући трепавице и обрве;
- Наглашено кашњење у паду и раст нових зуба;
- Танка кожа са видљивим венама;
- Очи стрше и имају потешкоћа са затварањем капка.
Међутим, здравствени проблеми као што су:
- Потешкоће са слухом;
- Упала зглобова;
- Крхке кости које трпе сталне преломе;
- Развој дијабетеса;
- Кардиоваскуларни проблеми, као што су хипертензија и затајење срца.
Ако се било који од ових симптома појави током прве или друге године живота, важно је да обавестите педијатра како би могао да процени ове карактеристике и потврди, или не, дијагнозу болести..
Како се изводи лечење
Не постоји специфичан облик лечења ове болести и, према томе, лекар предлаже неке третмане у складу са проблемима који настану. Међу најчешће коришћене облике лечења су:
- Свакодневна употреба аспирина: омогућава да крв остане тањи, избегавајући стварање угрушака који могу изазвати срчани удар или мождани удар;
- Физиотерапијске сесије: помажу у ублажавању упале зглобова и ојачавају мишиће, избегавајући лаке преломе;
- Хируршке ординације: користе се за лечење или спречавање озбиљних проблема, нарочито код срца.
Поред тога, лекар може да пропише и друге лекове, као што су статини за смањење холестерола или хормони раста, ако дете има дебелу телесну тежину, на пример.
Дете са прогеријем мора пратити неколико здравствених радника, јер ова болест на крају погађа неколико система. Дакле, када дете почне да представља болове у зглобовима и мишићима, мора га видети ортопед, тако да препоручује одговарајући лек и даје смернице како да поштеди зглобове, избегавајући погоршање артритиса и остеоартритиса.
Кардиолог мора пратити дете од тренутка дијагнозе, јер већина носилаца болести умире због срчаних компликација.
Сва деца са прогеријем морају имати дијету коју води нутрициониста, како би се избегла остеопороза у највећој могућој мери и побољшао метаболизам.
Саветује се бављење неким физичким активностима или спортом најмање два пута недељно, јер он побољшава циркулацију крви, јача мишиће, одвраћа ум и посљедично породични квалитет живота.
Ако их психолог саветује, детету такође може бити корисно да разуме своју болест и у случајевима депресије.
