Аицарди синдром

Аицарди синдром је ретка генетска болест коју карактерише делимично или потпуно непостојање цорпус цаллоума, важног дела мозга који повезује две церебралне хемисфере, нападаје и проблеме са мрежницом..

А узрок Аицарди синдрома везана је за генетску промјену на Кс хромозому и, према томе, ова болест погађа углавном жене. Код мушкараца та болест може настати код пацијената са Клинефелтеровим синдромом, јер имају додатни Кс хромозом, који може да изазове смрт у првим месецима живота..

Аицарди синдром нема лека и животни век се смањује, са случајевима када пацијенти не достигну адолесценцију.

Симптоми Аицарди синдрома

Симптоми Аицарди синдрома могу бити:

• Конвулзије;
• Ментална ретардација;
• Кашњење у моторичком развоју;
• Лезије на мрежници ока;
• Малформације кичме, као што су: спина бифида, спојени кичми или сколиоза;
• Потешкоће у комуникацији;
• Микрофталмија која је резултат мале величине ока или чак одсутности.

Конвулзије код деце са овим синдромом карактеришу брзе контракције мишића, хиперекстензија главе, флексија или продужење трупа и руку, који се јављају неколико пута дневно од прве године живота..

Тхе дијагноза Аицарди синдрома се врши у складу са карактеристикама које су приказали деца и неуро-сликање, као што су магнетна резонанца или електроенцефалограм, који омогућавају идентификацију проблема у мозгу.

Лечење Аицарди синдрома

Лечење Аицарди синдромом не лечи болест, али помаже у смањењу симптома и побољшању квалитета живота пацијената..

За лечење нападаја препоручује се узимање антиконвулзивних лекова, попут карбамазепина или валпроата. Неуролошка физиотерапија или психомоторна стимулација могу бити од помоћи за побољшање нападаја.

Већина пацијената, чак и на лечењу, умире пре 6 године, обично услед респираторних компликација. Преживљавање изнад 18 година је редак код ове болести.

Корисни линкови:

• Аперт синдром
• Вест синдром
• Алпорт синдром