Рилеи-Даи синдром

Рилеи-Даи синдром ретка је наследна болест која погађа нервни систем, нарушава рад сензорних неурона, одговорних за реакцију на спољашње подражаје, изазивајући безосећајност код детета, које не осећа бол, притисак или температуру спољашњих подражаја.

Људи са овом болешћу обично умиру млади, близу 30 година, због несрећа које се догађају због недостатка бола.

Симптоми Рилеи-Даи синдрома

Симптоми Рилеи-Даи синдрома присутни су од рођења и укључују:

• Осетљивост на бол;
• Успорен раст;
• Немогућност сузења;
• Потешкоће у храњењу;
• Продуљене епизоде ​​повраћања;
• Конвулзије;
• Поремећаји спавања;
• Недостатак укуса;
• Сколиоза;
• Хипертензија.

Симптоми синдрома Рилеи-Даи с временом се погоршавају.

Слике Рилеи-Даи синдрома

Узрок Рилеи-Даи синдрома

Узрок Рилеи-Даи синдрома повезан је са генетском мутацијом, међутим, није познато како генетска мутација изазива неуролошка оштећења и дисфункцију.

Дијагноза Рилеи-Даи синдрома

Дијагноза Рилеи-Даи синдрома поставља се физичким прегледима који показују недостатак рефлекса и осетљивост пацијента на било какав подражај, попут врућине, хладноће, бола и притиска.

Лечење Рилеи-Даи синдрома

Лечење Рилеи-Даи синдрома усмерено је на симптоме који се појављују. Антиконвулзивни лекови, капи за очи се користе за спречавање сувоће очију, антиеметичари за контролу повраћања и интензивно посматрање детета како би се заштитили од повреда које могу бити компликоване и довести до смрти.

Корисна веза:

• Цотардов синдром