Сцхинзел-Гиедион синдром
Сцхинзел-Гиедион синдром је ретка урођена болест која изазива појаву малформација у костуру, промене на лицу, опструкције мокраћовода и озбиљна застоја у развоју код бебе.
Генерално, синдром Сцхинзел-Гиедион није наследни и, самим тим, може се појавити у породицама без историје болести.
А Сцхинзел-Гиедион синдром нема лека, али операције се могу радити како би се исправиле неке малформације и побољшао квалитет живота бебе, међутим, животни век је низак.
Симптоми синдрома Сцхинзел-Гиедион
Симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома укључују:
- Узно лице са великим челом;
- Уста и језик већи од нормалног;
- Прекомерна длака на телу;
- Неуролошки проблеми, попут оштећења вида, нападаја или глухоће;
- Тешке промене у срцу, бубрезима или гениталијама.
Обично се ови симптоми идентификују убрзо након рођења, па ће стога бебу можда бити потребно хоспитализовати ради лечења симптома пре отпуштања из породилишта..
Поред карактеристичних симптома болести, бебе са Сцхинзел-Гиедион синдромом имају и прогресивну неуролошку дегенерацију, повећан ризик од тумора и понављајуће респираторне инфекције, попут упале плућа.
Како се лечи Сцхинзел-Гиедион синдром
Не постоји специфичан третман за излечење Сцхинзел-Гиедион синдрома, међутим, неки третмани, нарочито оперативни, могу се користити за исправљање малформација изазваних болешћу, побољшавајући квалитет живота детета..
