Фазе генетског саветовања

Генетско саветовање или генетичко мапирање је процес који се врши са циљем идентификовања генетских промена које се могу пренети на будуће генерације, као и ризика од тих промена за човека. Откријте од чега се састоји генетско саветовање.

Овај поступак има неколико апликација, које се могу користити у трудноћи или пренаталном планирању, како би се проверило да ли постоји могућност промене плода и рака, како би се проценила шанса да се рак појави и утврди могућа озбиљност и лечење.

Фазе генетског саветовања

Генетско саветовање се одвија у три главне фазе:

1. Анамнеза: У овој фази особа испуњава упитник који садржи питања везана за присуство наследних болести, проблеме везане за пре или постнатални период, историју менталне заосталости, историју побачаја и присуство сродних веза у породици, што је однос сродника. Овај упитник примењује клинички генетичар и поверљив је, а информације су намењене само професионалној употреби и одговарајућој особи;
2. Физичка, психолошка и лабораторијска испитивања: доктор ради серију тестова да види да ли постоје физичке промене које могу бити повезане са генетиком. Поред тога, фотографије човека и његове породице у детињству могу се анализирати и тако да се примете карактеристике повезане са генетиком. Обављају се и тестови интелигенције и траже се лабораторијски тестови за процену здравственог стања особе и њеног / њеног генетског материјала, што се обично врши испитивањем људске цитогенетике. Молекуларни тестови, као што је секвенционирање, такође се изводе да би се идентификовале промене у генетском материју особе;
3. Израда дијагностичких хипотеза: последња фаза се изводи на основу резултата физичких и лабораторијских прегледа и анализе упитника и секвенцирања. С тим лекар може обавестити особу да ли има било какве генетске промене које се могу пренети на следеће генерације и, ако се пренесу, шансу да се та промена манифестира и створи карактеристике болести, као и озбиљност. 

Овај процес обавља тим професионалаца који координира клинички генетичар, који је одговоран за вођење људи у вези са наслијеђеним болестима, шансама за пријенос и манифестацијом болести.

Чему служи генетска мапа

Генетско мапирање врши се с циљем верификације ризика од развоја одређених болести. Ово је могуће из анализе целокупног генома особе, при чему је могуће посматрати било коју врсту промене која може погодовати појави болести, нарочито рака са наследним карактеристикама, на пример, дојке, јајника, штитне жлезде и простате..

Да бисте урадили генетско мапирање, неопходно је да га препоручи лекар, осим тога, ова врста прегледа се не препоручује свим људима, само онима који су у ризику да настану наследним болестима, или у случају брака између сродника, на пример, звани брачни брак. Знати ризике инбреединга.