Генетски проблем (БРЦА1 и БРЦА2) знати ризик од рака дојке
Генетски проблем рака дојке је да верификује ризик од развоја болести, осим што лекару омогућава да зна шта је мутација повезана са променама канцера.
Ова врста пруебе обично је индицирана за људе који имају блиске чланове породице којима је дијагностициран рак дојке пре 50 година, рак јајника или мушки карцином дојке. Проблем се састоји од крвне претраге која помоћу молекуларно-дијагностичких техника идентификује највише мутација повезаних са осетљивошћу на карцином дојке и главне маркере тражене у проблемима БРЦА1 и БРЦА2..
Такође је важно имати редовне прегледе и бити пажљив на прве симптоме болести, ради ране дијагнозе и почетка одговарајућег лечења. Како препознати прве симптоме рака дојке.
Цена генетске пруебе
Генетски проблем настаје због чињенице да се врши врхунском опремом високе осетљивости и специфичности, цена ће зависити од лабораторије у којој се обавља.
Кад се то мора учинити
Генетски проблем рака дојке је испит који је показао онколог, мастолог или генетичар, а који се врши на основу анализе узорка крви и препоручује се особама које постављају чланове породице којима је дијагностикован мушки или женски карцином до 50 година. рак јајника у било ком добу. Помоћу овог проблема, ако можете сазнати да ли постоје мутације у БРЦА1 или БРЦА2, проверите да ли постоји могући развој карцинома дојке.
Генерално гледано, када је указано присуство мутација у овим генима, вероватно је да ће особа развити карцином дојке током живота. Лекар ће утврдити ризик од манифестације и развоја болести, тако да се предузимају превентивне мере.
Како се врши генетски тест
Генетски тест за рак дојке врши се из малог узорка крви који се шаље у лабораторију на вашу анализу. Да испит није неопходан, није потребна посебна припрема, безболна је и максимално што се може догодити је сметња у тренутку полагања..
Овај проблем има као главни циљ процењивање гена БРАЦ1 и БРЦА2, који су гени за супресију тумора, чиме се избегава пролиферација ћелија рака, међутим када дође до мутације у тим генима види се функција заустављања развоја тумора. погођеним, изазивајући пролиферацију ћелија тумора и као резултат развоја рака.
Лекар дефинише врсту методологије и мутације које би се могле истражити:
Комплетна секвенца, у коме се види цео геном особе, па је могуће идентификовати све мутације које има;
Секција генома, будући да се секвенцирају само одређене регије ДНК, идентифицирајући мутације присутне у тим регионима;
Истраживање специфичних мутација, у коме доктор указује коју мутацију жели да зна и који специфични проблеми се праве како би се идентификовала жељена мутација, а ова метода је погоднија за људе који имају чланове породице са одређеном генетском променом која је идентификована за карцином дојке;
Изоловане истраге и елиминације, у којима се проверавају промене у специфичним генима, а ова метода је погоднија за оне којима је потребан низ, али га требају надопунити.
Резултат генетског проблема шаље се лекару и у извештају се наводи употребљена метода детекције, присуство гена и идентификована мутација ако постоје. Такође, у зависности од кориштене методологије, у извештају се може унети и колико је гена изражено, што може помоћи лекару да провери ризик од настанка рака дојке..
Позитивни резултати
Резултати испитивања послани су лекару, што може бити позитивно или негативно. Генетски проблем је позитиван, јер је присуство мутације верификовано у мање од једног гена, али не мора нужно указивати да ће особа имати рак, у добу у коме је могла успети, па је неопходно спровести квантитативне проблеме..
Међутим, када се на пример открије мутација у роду БРЦА1, постоји могућност да се развије до 81% карцинома дојке, препоручује се да особа има годишњу магнетну резонанцу, као и како да је спречи. мастектомија.
Негативни генетски проблем је тај што код анализираних гена није потврђена мутација, али још увек постоји могућност развоја рака, упркос чињеници да је потребно редовно медицинско праћење редовним прегледима. Упознајте друге тестове који потврђују рак дојке.
Испитајте онкотип ДКС
Онцотипе ДКС испит је такође генетски тест за карцином дојке који се врши анализом материјала за биопсију дојке и има за циљ да процени гене повезане са карциномом дојке помоћу техника молекуларне дијагностике. као што је РТ-ПЦР. На овај начин је могуће да лекар наведе најбоље лечење, а на пример, избегне се хемотерапија.
Овај ће испит моћи да идентификује рак дојке у почетним фазама и провери колико је степен агресивности и како би реаговао на лечење. Стога је могуће да се изводи специфичнији третман за рак, избегавајући на пример секундарне ефекте хемотерапије.
Онкотип ДКС испит врши се по препоруци онколога и резултат се испоручује у приближно 20 дана.
