Шта је неурофиброматоза и њене главне врсте

Неурофиброматоза, позната и као Вон Рецклингхаусенова болест, наследна је болест која се манифестује око 15 година и ствара ненормалан раст нервног ткива, формирајући мале спољашње туморе, назване неурофибромас..

Генерално, неурофиброматоза је бенигна и не представља ризик за здравље, међутим, узрок појаве спољних тумора може проузроковати промене на телу, што се завршава чињеницом да погођени људи раде операцију како би их уклонили..

Чак и неурофиброматоза у излечењу не узрокује раст тумора, лечење хируршким захватом и радиотерапијом може се покушати смањити величину тумора.

Врсте неурофиброматозе

Неурофиброматоза се може поделити у три врсте:

• Неурофиброматоза тип 1: изазване мутацијама у хромозому 17, које смањују производњу неурофибромина, протеина који тело користи да спречи појаву тумора. Ова врста неурофиброматозе такође може изазвати губитак вида и импотенцију;
• Неурофиброматоза тип 2: узроковане мутацијама у хромозому 22, смањујући производњу мерлина, другог протеина који сузбија раст тумора код здравих појединаца. Ова врста неурофиброматозе може узроковати губитак слуха;
• Сцхванноматосис: најобичнија врста болести код које се тумори развијају на лобањи, кичмени мождини или периферним нервима. Опћенито, симптоми ове врсте настају између 20 и 25 година. 

Шта изазива неурофиброматозу

Неурофиброматоза настаје променама у одређеним генима, посебно у хромозому 17 и хромозому 22. Адемас. Чини се да су ретки случајеви Сцхванноматозе изазвани променама у специфичнијим генима као што су СМАРЦБ1 и ЛЗТР. Сви измењени гени важни су за инхибирање продукције тумора и, стога, када су погођени, појава тумора карактеристичних за неурофиброматозу.

Чак и у већини дијагностицираних случајева наслеђују свећеници од деце, постоје и људи који можда никада нису имали случај неурофиброматозе у породици.. 

Како се лечи

Лечење неурофиброматозе могло би бити хаковано операцијом уклањања тумора који изазивају притисак на органе или радиотерапијом да се смањи њихова величина. Међутим, не постоји третман који гарантује излечење који спречава манифестацију нових тумора..

У најозбиљнијим случајевима у којима пацијент развије карцином, можда ће бити потребно лечење хемотерапијом или радиотерапијом усмереним на малигне туморе.