Шта је неонатални прогероидни синдром и како се лечити

Неонатални прогероидни синдром, познат и као Виедеманн-Раутенстрауцх синдром, изузетно је ретка генетска болест која узрокује да се старачка беба појави убрзо након рођења, праћена врло изразитим особинама, попут трокутастог и неразвијеног лица.

Поред тога, бебе са овом врстом синдрома обично такође имају одложен физички развој, мишићну слабост, тешко дојење и одложен интелектуални развој. Неки чак могу имати озбиљније промене, које спречавају преживљавање након прве године старости..

Иако специфични узроци овог синдрома нису познати, могуће је да је узрокован генетском мутацијом која се преноси са родитеља на децу, међутим, шансе да се то догоди су веће када су оба родитеља имали случајеве болести у породици..

Главни симптоми и карактеристике

Главна карактеристика овог синдрома, поред кашњења у развоју плода у материци, јесте бебин старији изглед, што се догађа због недостатка масног слоја, који је обично испод коже, што на крају оставља кожу тањом, ломљивијом, сува и остарјела.

Поред тога, остале функције укључују:

• Троуглаво лице са истакнутим челом;
• Мале и неразвијене кости лица;
• Недостатак косе, трепавица и обрва;
• Танке руке и ноге са великим рукама и ногама;
• Кашњење у физичком развоју;
• Кашњење у интелектуалном развоју.

У већини случајева врло је тешко дијагностицирати синдром током трудноће, па га педијатар обично идентификује тек у првим данима након порођаја, посматрањем ове врсте карактеристика код бебе.

Ову болест се често може мешати са прогеријем, променама које изазивају убрзано старење детета и чији се симптоми обично јављају око две године. Схватите више о прогерији.

Како се изводи лечење

Неонатални прогероидни синдром не постоји лек и, према томе, лечење се врши само ради исправљања неких промена, ублажавања симптома и побољшања удобности и квалитета живота бебе..

Према томе, третман се обично прилагођава свакој беби и може укључивати тим од неколико здравствених радника поред педијатра, као што су неуролози, кардиолози или физиотерапеути, на пример.

У случајевима када беба није у могућности да доји, педијатар може да саветује операцију за постављање мале епрувете директно од коже до стомака, како би се беба могла правилно хранити.