Клинефелтер синдром - шта је лечење

Клинефелтер синдром је ретка генетска промена која погађа само мушкарце и која настаје због присуства додатног Кс хромозома у сексуалном пару. Ова хромозомска аномалија, карактеристична за КСКСИ, изазива измене у физичком и когнитивном развоју, стварајући значајне карактеристике као што су увећање груди, недостатак ћелија у телу, застој у развоју пениса, на пример. 

Још увек не постоји лек за овај синдром, могуће је започети терапију хормонском надомјештањем тестостероном током адолесценције, што омогућава многим децом да се развијају сличније својим вршњацима.. 

Главне карактеристике

Нека деца која имају Клинефелтеров синдром можда не могу да се измене, док друга могу да показују неке физичке карактеристике као што су:

• Веома мали тестиси;
• Благо волуминозне груди;
• Сидрена ужета;
• Поцо велло фациал;
• Пенис смањене величине;
• Нормално висок звук;
• Неплодност.

Ове карактеристике је лакше препознати током адолесценције, јер се очекује да се догоди сексуални развој деце. Међутим, постоје и друге карактеристике које се могу препознати од детињства, посебно повезане са когнитивним развојем, као што су потешкоће у разговору, кашњење да се покрећу, проблеми да концентришете потешкоће да изразите своја осећања..

Зашто се јавља Клинефелтер синдром

Клинефелтер синдром настаје због генетске промене која има додатни Кс хромозом у бубрегу, а КСКСИ уместо КСИ.

Ако се ради о генетској преинаци, овај синдром у прошлости свештеника на децу и, зато, што је већа вероватноћа да ће доћи до ове измене, још увек постоје други случајеви у породици.

Како потврдити дијагнозу

Уопште, сумње да би дете могло имати Клинефелтеров синдром појавиле су се током адолесценције када се сексуални органи нису правилно развијали. Због тога је за потврђивање дијагнозе препоручљиво консултовати педијатра како би се урадио преглед кариотипа, будући да се они процењују на сексуалном пару хромозома, како би се потврдило да ли постоји пар КСКСИ. 

Поред овог прегледа, међу одраслим мушкарцима лекар може да затражи и друге тестове, попут хормонских проблема или квалитета сперме, како би потврдио дијагнозу..

Како се одвија лечење

Не постоји лек за Клинефелтеров синдром, али лекар би могао да саветује хормонску замену тестостерона, ињекцијама у наношење адхезива, јер они постепено отпуштају хормон с временом..

У већини случајева, овај третман има боље резултате када започне у адолесценцији, од периода у којем мушкарци развијају своје сексуалне карактеристике, али би могао бити успешан и код одраслих, углавном за смањивање неких карактеристика попут њега величина груди, висок глас. 

У случајевима када долази до когнитивног кашњења, препоручљиво је спровести терапију са неадекватним стручњацима. На пример, у случају да је тешко говорити, препоручљиво је консултовати језичког терапеута, али о таквој врсти праћења можете разговарати са педијатером..