Лесцх-Нихан синдром

Лесцх-Нихан синдром је наследна болест, која углавном погађа мушкарце, изазивајући менталну ретардацију, агресивно понашање, само-осакаћивање попут грицкања прстију и усана и повећану производњу мокраћне киселине, што резултира компликацијама као што су бубрежни каменци и гихтан артритис.

Деца са лесцх-нихан синдромом изгледа да су нормална, али у првим месецима живота могу се појавити епизоде ​​повраћања и елиминисати наранџасте кристале у урину..

Иако ова болест нема лека, симптоми се могу ублажити давањем лекова који смањују концентрацију мокраћне киселине у крви спречавајући бубрежне компликације. Употреба лопатица на лактовима и инвалидским колицима може умањити јачину сакаћења, у најтежим случајевима је указано вађење зуба..

Молекуларно генетске технике могу бити корисне у дијагностици и болесних појединаца и оних који имају погођени ген, али нису развили болест, па у таквим случајевима генетско саветовање може спречити зачеће деце са овом болешћу..

Дијагноза ове болести је једноставна, довољна је за посматрање симптома и крвних претрага који указују на количину мокраћне киселине у крви, али симптоми постају очитији тек од прве године старости..