Маротеаук-Лами синдром

Маротеаук-Лами синдром или мукополисахаридоза ВИ је ретка наследна болест, код које носиоци имају следеће карактеристике:

• Кратког стаса,
• деформације лица,
• кратак врат,
• понављајући отитис,
•  респираторне болести,
• скелетне малформације и
• укоченост мишића.

Болест настаје променама ензима Арилсулфатаза Б, који је спречавају да обавља своју функцију, а то је да разграђује полисахариде, који се заузврат накупљају у ћелијама, развијајући карактеристичне симптоме болести..

Људи са синдромом имају нормалну интелигенцију, па деци није потребна посебна школа, већ само прилагођени материјали који олакшавају интеракцију са наставницима и школским колегама.

Дијагнозу поставља генетичар на основу клиничке процене и лабораторијских биохемијских анализа. Дијагноза у првим годинама живота врло је важна за израду плана ране интервенције, који ће помоћи у дететовом развоју и упућивању родитеља на генетско саветовање, јер они прети опасност да пренесу болест на своју каснију децу..

Не постоји лек за Маротеаук-Лами синдром, али неки третмани као што су трансплантација коштане сржи и терапија надомјештањем ензимима показују се ефикасним у смањењу симптома. Физиотерапија се користи да се смањи укоченост мишића и повећа телесни покрети појединца. Немају сви носиоци све симптоме болести, тежина зависи од појединца до појединца, неки су у стању да живе релативно нормалан живот.