Моркуио синдром шта је то, симптоми и лечење

Моркијев синдром је ретка генетска болест код које је ометање раста кичме онемогућено када се дете још развија, обично између 3 и 8 година. Ова болест нема лечење и у просеку погађа 1 од 700 хиљада људи са оштећењем целог скелета и ометањем мобилности.

Главна карактеристика ове болести је промена раста целог скелета, посебно кичме, док остатак тела и органа одржава нормалан раст, због чега се болест погоршава притиском органа, што изазива бол и ограничава већи део покрета..

Знакови и симптоми Моркуио синдрома

Симптоми Моркуио синдрома почињу да се манифестују током прве године живота, а развијају се током времена. Симптоми се могу очитовати следећим редоследом:

• У почетку је носилац овог синдрома стално болестан;
• Током прве године живота долази до интензивног и неоправданог губитка тежине;
• Како месеци пролазе, настају потешкоће и бол при ходању или кретању;
• Зглобови почињу да се укрућују;
• Развија се постепено слабљење стопала и глежњева;
• Постоји дислокација кука како би се спречило ходање, чинећи особу са овим синдромом веома зависном од инвалидских колица..

Поред ових симптома, могуће је да људи са Моркуиоовим синдромом имају увећану јетру, смањену способност слуха, срчане и визуелне промене, као и физичке карактеристике, попут кратког врата, великог уста, простора између зуба и кратког носа..

Дијагноза Моркуио синдрома поставља се проценом приказаних симптома, генетском анализом и верификацијом активности ензима који се код ове болести нормално смањују..

Како се изводи лечење

Третман за Моркуиоов синдром има за циљ да побољша мобилност и респираторни капацитет, а обично се препоручују операције костију на грудима и кичми..

Људи који болују од Моркуио синдрома имају веома ограничен животни век, али оно што убија у тим случајевима је компресија органа попут плућа што изазива озбиљно респираторно затајење. Пацијенти са овим синдромом могу умрети у доби од три године, али могу живети више од тридесет.

Шта узрокује Моркуио синдром

Да би дете развило болест, неопходно је да и отац и мајка имају ген Моркуио синдрома, јер ако само један родитељ има ген, то не одређује болест. Ако отац и мајка имају ген за Моркуиоов синдром, постоји 40% вероватноћа да ће имати дете са синдромом.

Због тога је важно да се, на пример, у породичној синдрому синдрома или у случају сродног брака, уради генетско саветовање како би се провериле шансе детета за синдромом. Схватите како се врши генетско саветовање.