Тхаласемиа који су, симптоми, врсте и дијагноза

Таласемија, такође позната као медитеранска анемија, је наследна болест коју карактерише оштећење синтезе хемоглобина, што резултира функционалним променама. То је због чињенице да у таласемији, обједињују се неколико глобинских глобуса који чине хемоглобин, ометајући процес преноса кисеоника до тканина..

Клиничке манифестације таласемије зависе од броја погођених ћелија и врсте присутне генетске мутације, која би се, на пример, могла показати као умор, кашњење раста, бледица и хепатомегалија. Таласемија је наследна генетска болест, тако да није заразна и није узрокована нутритивним дефицитом, међутим, у случају неких врста таласемије, лечење може подразумевати правилну исхрану.

Главни симптоми

Опћенито, мањи облик таласемије, који је најблажи облик болести, изазива благу анемију и блиједост, што пацијент обично не примјећује. Међутим, најозбиљнији облик ове болести може узроковати:

Умор;
Раздражљивост;
Ослабљен имуни систем и рањив на инфекције;
Поврат на раст;
Дисање сеже потешкоћама;
Бледор;
Недостатак апетита.

Такође, са временом болести може да створи и проблеме са јетром, јетром, срцем и децом, поред жутице која је жута боја коже и очију.

Врсте таласемије

Таласемија је подељена на алфа и бета према ланцу погођених глобина. У случају алфа таласемије, постоји мањак производње алфа ћелија хемоглобина, мада у бета таласемији постоји недостатак производње бета ћелија.,

1. Алпха Таласемиа

То је узроковано променом молекула алфа глобина хемоглобина у крви, и може се поделити на:

Таласемска алфа суза: карактерише блага анемија услед растварања само једног ланца алфа глобина;
Хемоглобин Х болест: Карактерише га одсуство производње 3 или 4 алфа гена који се односе на ланац алфа глобина, а сматрају се једним од озбиљних облика болести;
Бартов синдром хидропсије хемоглобина фетуса: то је најтежа врста таласемије, коју карактерише одсуство свих алфа гена, што резултира променом плода током ембарга.

2. Бета Таласемиа

Настаје променом молекула бета глобина хемоглобина у крви и може се поделити на:

Тхаласемиа минор о Бета бета: то је један од најблажих облика болести, код кога особа не осећа симптоме, којима се дијагностикује након анализе хематолошких тестова. У овом случају се не препоручује специфично лечење ван живота, али лекар може да препоручи употребу додатака фолне киселине у сврху спречавања благе анемије;
Бета таласемија интермедија: произвести благу до тешку анемију, а пацијенту ће можда бити потребно да спорадично прима трансфузије крви;
Бета градоначелник таласемије: то је најозбиљнија клиничка слика бета таласемије, али не постоји производња бета глобинских ћелија и неопходно је да пацијент редовно прима трансфузије крви како би се смањио степен анемије. Симптоми који се почињу појављивати у првим годинама живота, а карактеришу их бледица, прекомерни умор, заспаност, раздражљивост, изразите црте лица, нездрав осећај и пупак трбух због повећања органа.

У случајевима веће таласемије може се приметити да је раст спорији од нормалног, јер дете није тако мршаво и како се очекује у старости. Поред тога, код пацијената који редовно примају трансфузију крви, нормално је навести употребу лекова који спречавају прекомерну тежину у организму.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза таласемије поставља се крвним претрагама, као што је крвна слика, поред електрофорезе хемоглобина, која има за циљ да процени врсту циркулирајућег хемоглобина у крви. Сазнајте више о електрофорези и њеним нормалним вредностима.

Генетска анализа такође се може извршити за процену одговорних гена за болест и разликовање врста таласемије.

Неонатални скрининг не би се требао обављати како би се дијагностицирала таласемија, јер циркулирајући хемоглобин је различит и не може се промијенити, јер је дијагноза таласемије могућа од трећег мјесеца живота.