Како препознати и лечити синдром Леигх-а

Леигх-ов синдром је ретка генетска болест која изазива прогресивно уништавање централног нервног система, па утиче на мозак, кичмену мождину или оптички нерв, на пример.

Генерално, први симптоми се јављају између 3 месеца и 2 године и укључују губитак моторичких способности, повраћање и изразити губитак апетита. Међутим, у ретким случајевима овај синдром се може појавити и код одраслих, око 30 година, и развија се спорије.

Леигх-ов синдром нема лека, али се његови симптоми могу контролисати лековима или физикалном терапијом да би се побољшао квалитет живота детета..

Који су главни симптоми

Први симптоми ове болести се обично појаве пре две године старости уз губитак способности које су већ стечене. Због тога, у зависности од дететове старости, први знакови синдрома могу укључивати губитак способности као што су држање главе, храњење, ходање, говор, трчање или једење..

Поред тога, остали веома уобичајени симптоми укључују:

• Губитак апетита;
• Често повраћање;
• Прекомерна раздражљивост;
• Конвулзије;
• Кашњење у развоју;
• Потешкоћа у добијању тежине;
• Смањена снага у рукама или ногама;
• Мишићи и дрхтање;

Како напредује болест, још увек је уобичајено да повећава и млечну киселину у крви која, када је у великим количинама, може утицати на функционисање органа као што су срце, плућа или бубрези, на пример, отежавајући дисање или увећање срца. пример.

Када се симптоми појаве у одраслој доби, први симптоми су готово увек повезани са видом, укључујући појаву беличастог слоја који замаглива вид, прогресиван губитак вида или слепоћу боје (губитак способности разликовања зеленог и црвеног ). Код одраслих болест напредује спорије и тако се мишићни грчеви, потешкоће у координацији покрета и губитак снаге почињу појављивати тек након 50 године живота..

Како се изводи лечење

Не постоји специфичан облик лечења за Леигх-ов синдром, а педијатар мора прилагодити лечење сваком детету и њиховим симптомима. Због тога се може захтевати тим од неколико професионалаца који ће лечити сваки симптом, укључујући кардиолога, неуролога, физикалног терапеута и других специјалиста..

Међутим, широко кориштен и уобичајен третман за готово сву децу је додатак витамину Б1, јер овај витамин помаже у заштити мембране неурона у централном нервном систему, одгађајући еволуцију болести и побољшавајући неке симптоме.

Дакле, прогноза болести је врло променљива, зависно од проблема које болест изазива код сваког детета, међутим, животни век остаје низак, јер најозбиљније компликације које ризикују живот обично настају у близини адолесценције..

Шта изазива синдром

Леигх-ов синдром је узрокован генетским поремећајем који се може наслиједити од оца и мајке, чак и ако родитељи немају болест, али у породици постоје случајеви. Због тога се људима који имају случајеве ове болести у породици препоручује генетско саветовање пре трудноће како би сазнали које су шансе да имају дете са овим проблемом..