Како препознати и лечити Клинефелтер синдром

Клинефелтер синдром је редак генетски поремећај који погађа само дечаке и настаје због присуства додатног Кс хромозома у сексуалном пару. Ова хромозомска абнормалност, окарактерисана са КСКСИ, изазива промене у физичком и когнитивном развоју, стварајући значајне карактеристике као што су повећање груди, недостатак длаке на телу или одложен развој пениса, на пример.

Иако не постоји лек за овај синдром, могуће је започети надомјесну терапију тестостероном током адолесценције, што омогућава многим дечацима да се сличније развијају као њихови пријатељи..

Главне карактеристике

Неки дечаци који имају Клинефелтеров синдром можда не показују никакве промене, други могу имати неке физичке карактеристике као што су:

• Веома мали тестиси;
• Благо гломазне груди;
• Широк кук;
• Мало длака на лицу;
• Мала величина пениса;
• Глас већи од нормалног;
• Неплодност.

Ове карактеристике је лакше препознати током адолесценције, јер се очекује да ће се догодити сексуални развој дечака. Међутим, постоје и друге карактеристике које се могу идентификовати од детињства, посебно повезане са когнитивним развојем, попут проблема са говором, кашњења у пузању, проблема са концентрацијом или потешкоћа у изражавању осећања.

Зашто се дешава Клинефелтер синдром

Клинефелтеров синдром се дешава због генетске промене која узрокује постојање додатног Кс хромозома у дечакову кариотипу, КСКСИ уместо КСИ.

Иако се ради о генетској промјени, овај синдром постоји само од родитеља до дјеце и, стога, нема веће шансе да се та промјена догоди, чак и ако у породици већ постоје други случајеви.

Како потврдити дијагнозу

Обично сумње да дечак може имати Клинефелтеров синдром настају током адолесценције када се сексуални органи не развијају правилно. Стога је за потврду дијагнозе препоручљиво консултовати педијатра како би урадио кариотипни преиспитивање у коме се процењује сексуални пар хромозома како би се потврдило да ли постоји или не постоји КСКСИ пар.

Поред овог теста, код одраслих мушкараца лекар може да наложи и друге тестове, попут тестова на хормоне или квалитет сперме, како би потврдио дијагнозу.

Како се изводи лечење

Не постоји лек за Клинефелтер синдром, али лекар вам може саветовати да тестостерон замените ињекцијама у кожу или применом фластера, који постепено отпуштају хормон с временом..

У већини случајева, овај третман има боље резултате када започиње у адолесценцији, јер је то период у којем дечаци развијају своје сексуалне карактеристике, али то се може учинити и код одраслих, углавном ради смањења неких карактеристика као што су величина груди или висок глас.

У случајевима када постоји когнитивно кашњење, пожељно је терапију са најприкладнијим професионалцима. На пример, ако је тешко говорити, препоручљиво је консултовати логопеда, али ова врста праћења може се разговарати с педијатером..