Како препознати и лечити ДиГеорге синдром

ДиГеорге синдром је ретка болест узрокована урођеном дефектуом тимуса, паратиреоидних жлезда и аорте, која се може дијагностиковати током трудноће. У зависности од степена развоја синдрома, лекар га може класификовати као делимичан, комплетан или пролазан.

Деца не развијају ову болест на исти начин, јер се разликује у складу са генетским променама сваког, међутим, најчешће карактеристике укључују:

• Плавкаста кожа;
• Уши ниже од нормалних;
• Мала уста у облику рибљих уста;
• Одложен раст и развој;
• Цлефт непце;
• Одсуство тимуса и паратиреоидних жлезда на прегледима ултразвуком;
• Малформације у очима;
• Глувоћа или изразито смањење слуха;
• Појава срчаних проблема.

Поред тога, у неким случајевима овај синдром може да проузрокује и проблеме са дисањем, потешкоће у дебљању, одложен говор, мишићне грчеве или честе инфекције, као што су тонзилитис или упала плућа, на пример.

Већина ових карактеристика видљива је убрзо након рођења, али код неке деце симптоми могу бити видљиви тек неколико година касније, посебно ако су генетске промене врло благе. Стога, ако родитељи, наставници или чланови породице идентификују неку од карактеристика, консултујте педијатра који може да потврди дијагнозу..

Како се поставља дијагноза

Обично дијагнозу ДиГеорге синдрома поставља педијатар посматрајући карактеристике болести. Стога, ако је потребно, лекар може наручити дијагностичке тестове како би утврдио да ли постоје уобичајене срчане промене синдрома.

Међутим, да би се поставила тачнија дијагноза, може се наложити и крвни тест, познат као ФИСХ, у коме се процењује присуство промена у хромозому 22, који је одговоран за појаву ДиГеорге синдрома. Сазнајте више о томе како се ради овај испит.

Како се лечи ДиГеорге синдром

Лечење ДиГеорге синдрома започиње одмах након дијагнозе, што се обично дешава у првим данима дететовог живота, још у болници. Лечење обично укључује јачање имунолошког система и нивоа калцијума, јер ове промене могу довести до инфекција или других озбиљних здравствених стања..

Остале опције могу такође укључивати операцију за корекцију расцјепа непца и употребу лијекова за срце, зависно од промјена које су се развиле код дјетета.. 

Још увек не постоји лек за ДиГеорге синдром, али верује се да употреба ембрионалних матичних ћелија може да излечи болест.

Главни узроци ДиГеорге синдрома

Узроци ДиГеорге синдрома повезани су са употребом алкохола током трудноће, развојем гестацијског дијабетеса и спонтаним генетским променама хромозома 22, што се може догодити без одређеног узрока.