Како препознати и лечити Аасе-Смитх синдром

Аасе синдром, такође познат као Аасе-Смитх синдром, ретка је болест која изазива проблеме попут сталне анемије и малформација у зглобовима и костима различитих делова тела.

Неке од најчешћих малформација укључују:

• Зглобови, прсти или ножни прсти, мали или одсутни;
• Цлефт непце;
• Деформисане уши;
• Опуштене капке;
• Тешкоћа у потпуности растезања зглобова;
• Уска рамена;
• Веома бледа кожа;
• Зглобови црева на палцима.

Овај синдром настаје од рођења и дешава се насумичним генетским мутацијама током трудноће, због чега у већини случајева није наследна болест. Међутим, постоје неки случајеви када болест може прећи од родитеља до деце.

Како се изводи лечење

Лечење обично указује педијатар и укључује трансфузију крви током прве године живота како би се помогло у контроли анемије. Са годинама, анемија је постала мање изражена, па трансфузије можда више нису потребне, али је препоручљиво имати честе претраге крви за процену нивоа црвених крвних зрнаца..

У најтежим случајевима, када није могуће избалансирати ниво еритроцита с трансфузијама крви, можда ће бити потребно извршити трансплантацију коштане сржи. Погледајте како се обавља овај третман и који су ризици.

Малформације ретко захтевају лечење, јер не нарушавају свакодневне активности. Али ако се то догоди, педијатар може препоручити оперативни захват за покушај реконструкције погођеног места и враћања функције..

Шта може да изазове овај синдром

Аасе-Смитх синдром изазван је променом једног од 9 најважнијих гена за стварање протеина у телу. Ова промена се обично догађа насумично, али у ређим случајевима може прећи од родитеља до деце.

Стога, када постоје случајеви овог синдрома, увек се препоручује саветовање о генетском саветовању пре трудноће, како би се знао ризик од рођења деце са том болешћу..

Како се поставља дијагноза

Дијагнозу овог синдрома може поставити педијатар само посматрањем малформација, међутим, како би потврдио дијагнозу, лекар може наложити биопсију коштане сржи..

Да бисте утврдили да ли постоји анемија повезана са синдромом, потребно је извршити крвни тест да бисте проценили количину црвених крвних зрнаца.