Генетске болести - Страна 2

Маротеаук-Лами синдром или мукополисахаридоза ВИ је ретка наследна болест, код које носиоци имају следеће карактеристике:Кратког стаса,деформације лица,кратак врат,понављајући отитис, респираторне болести,скелетне малформације иукоченост мишића.Болест настаје променама ензима Арилсулфатаза Б, који је...

Лесцх-Нихан синдром је наследна болест, која углавном погађа мушкарце, изазивајући менталну ретардацију, агресивно понашање, само-осакаћивање попут грицкања прстију и усана и повећану производњу мокраћне киселине, што резултира компликацијама као што...

Хурлеров синдром је ретка генетска болест која се манифестује између 6 и 8 месеци бебе и може довести до смрти, око 10 године старости..Болест се дијагностикује када се почну појављивати...

Хунтер синдром, познат и као мукополисахаридоза типа ИИ или МПС ИИ, ретка је генетска болест која се чешће јавља код мушкараца коју карактерише недостатак ензима Идуронате-2-Сулфатазе, што је важно за...

Цоцкаине синдром је ретка и наследна болест која обично води децу до смрти у доби од 6 година.Цоцкаинеов синдром је узрокован генетским мутацијама које спречавају пацијенте да буду изложени сунчевој...

Карптероров синдром је ретка генетска болест, која спада у групу поремећаји акроцефалополисиндактилије. Особе са овим синдромом препознају се по спљоштеној лобањи, осебујном лицу, скраћењу прстију и ножних прстију, који су...

Блоом синдром је ретка генетска болест коју карактерише неуспех у броју хромозома, изазван мутацијом гена.Појединци са Блоом синдромом имају фотосензибилност и недостатак свог имунолошког система, што повећава вероватноћу за настајање...

Бирт-Хогг-Дубе синдром ретка је генетска болест која изазива лезије коже, туморе бубрега и цисте у плућима.. Тхе узроци Бирт-Хогг-Дубе синдрома су мутације у гену на хромозому 17, зване ФЛЦН, који губи...